Ekkor a kromoszómákat mikroszkóp segítségével lefényképezik, a fényképből egyenkét kivágják és meghatározott rendszer szerint rakják sorba. Ma már a munka- és időigényes munkafázisok komputerizált módszerekkel történnek. Sajnos a jó teljesítményű kromoszóma-analizátorok ma még nagyon drágák, nem mindenhol állnak rendelkezésre. A szülők vizsgálatára akkor kerül sor, ha szerkezeti kromoszóma-eltérés igazolódik be. Ekkor a nyiroksejtekből (limfocitákból) történik a kromoszómák vizsgálata. Az eldöntendő kérdés ilyenkor az, hogy a rendellenesség valamelyik szülőtől származik-e vagy új mutáció eredménye. Ez utóbbi esetben csak nagyon minimális ismétlődési kockázattal kell számolni. Ha az apánál fedezhető fel kiegyensúlyozott transzlokáció, idegen ondóval történő megtermékenyítés vagy örökbefogadás jön szóba. Amennyibe a kiegyensúlyozott rendellenesség az anyánál állapítható meg, az ismétlődés magas (33%-os) kockázata miatt gyermek örökbefogadását szokták javasolni. A Down-kór hasznos tudnivalói A Down-szindróma méhen belüli szűrése sem veszélytelen, kb.
Bécsiszelet vendéglő Csecsemő Megszületett az első kóros kisfejűségben szenvedő csecsemő Spanyolországban A csecsemőkori stroke Kandalló budapest 7 kerület Vásár 333 olvasógyakorlat - Kodály Zoltán - Régikönyvek webáruház Megszültetett Spanyolországban az első kóros kisfejűségben szenvedő csecsemő. Az országban eddig 190 fertőzöttet regisztráltak, közülük 26-an voltak várandósak. Spanyolországban megszületett Európa első kóros kisfejűségben, azaz mikrokefáliában szenvedő csecsemője. A gyermek édesanyja a terhessége idején Dél-Amerikában járt, ott kapta el a tigrisszúnyog által terjesztett zikavírust - közölték a barcelonai Vall d'Hebron kórház orvosai hétfőn. A fejlődési rendellenességet már korábban, május elején diagnosztizálták a magzatnál, és azt nyilvánosságra is hozták. A szülők ennek ismeretében döntöttek úgy, nem kérik a terhesség megszakítását. Császármetszéssel született Félix Castillo, a kórház neonatológiai osztályának vezetője elmondta: az egészséges újszülöttek koponyájának kerülete 33, 5-34 centiméter, a most világra jött csecsemő fejének körmérete ennél kisebb.
1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Annak eldöntése, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják el, illetve, hogy a beteg magzatot esetleg mégis megtartják, legalapvetőbb emberi joguk. Ebben a szülőket az orvosnak csak legjobb tudása és erkölcsi meggyőződése szerint felvilágosítani van joga ("non-direktív tanácsadás"), de a szülők bármely irányba történő befolyásolása etikai vétség.
Szerző: 2014. november 13. Forrás: Lapos orrnyereg, jellegzetes arcpír, ferde vágású szemek - ezek a jegyek jellemzik a Down-kórral született babák arcvonásait. S bár a szülők éveinek számával nő a rendellenesség kialakulásnak kockázata is, lehetősége minden korosztály esetén fennáll. John Langdon Down: ő volt az az angol orvos, aki a XIX. század hatvanas éveiben részletesen leírta a róla elnevezett szindrómát. Bár arról meglehetősen keveset tudnak a szakemberek, hogy mi is okozza a kórt, az azonban már ismert, hogy mi zajlik le a szervezetben, ha a baba Down-kórral születik. Véletlen rendellenesség Az emberi test sejtjeiben 46 kromoszóma található, melyek 23 párt alkotnak. A Down-szindrómásoknál a 21-es kromoszómából nem kettő, hanem három fordul elő sejtenként: ez a triszómia, a rendellenesség legáltalánosabb típusa, ami az esetek 95 százalékát teszi ki. Ez általában úgy alakul ki, hogy az ivarsejtek-képződés során a kromoszómák szétválása nem történik meg a sejtosztódás során, és két 21-es kromoszóma kerül egy hímivarsejtbe vagy petesejtbe, egy helyett.
Azt, hogy a mikrokefália pontosan milyen neurológiai problémákat okoz a csecsemőnél, még vizsgálják - tette hozzá a szakember, aki szűkszavúan annyit is elárult, hogy a gyereknek egyéb fejlődési eltérései is vannak. A stroke csecsemőknél nagyon ritkán fordul elő, és nehéz felismerni. Mi lehet ennek az oka, és milyen esélyei vannak a kis pácienseknek a gyógyulásra? Az esetek egy-harmadában az agyi érkatasztrófa a baba születése előtt vagy közben következik be. Mi az oka annak, hogy sokszor későn ismerik fel a stroke-ot? Minél kisebb egy gyermek, annál nehezebb diagnosztizálni a betegséget. A nagyon korai stroke -ot eleinte sem a szülők, sem az orvosok nem tudják felismerni, mivel hiányoznak a tipikus tünetek. A szülőknek három-hat hónappal a születés után tűnik fel, hogy valami nincs rendben, mivel a baba ekkor már többet mozog, fejlődik, és felfigyelnek a valamelyik testfelet érintő mozgászavarra. Az idősebb gyerekeknél sem egyszerű felállítani a pontos diagnózist Ha egy gyermek például az iskolából hazaérve nem tudja rendesen mozgatni a karját, és túl kicsi ahhoz, hogy el tudja magyarázni, mi történt, és mit is érez pontosan, keveseknek jutna eszébe stroke-ra gyanakodni.
mozaikos formák (2, 4%), amikor a mutáció (a génállomány megváltozása) a testi sejtek szaporodása közben jön létre, így egyazon szervezeten belül együtt vannak jelen egészséges és kóros (mutáns) sejtvonalak. A Down-kór előfordulása Magyarországon a Down-szindróma gyakorisága kb. 1 eset/1000 terhesség (1, 17 ezrelék). Előfordulási gyakoriságát világszerte a legsúlyosabb környezeti ártalmak (pl. hirosimai, nagaszaki, csernobili nukleáris katasztrófák) sem befolyásolták. Egyértelmű viszont az összefüggés az anyai életkorral. Fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500 összes születés, amely 40 éves korban már 1/50 (2%), és ez az arány minden egyes anyai életévvel 1%-kal növekszik. Így pl. 45 éves korban már 6% a rendellenesség kockázata. A Down-kór okai Ahhoz, hogy megértsük a Down-kór genetikai lényegét, érdemes felidézni néhány nagyon alapvető dolgot sejtjeink kromoszómaállományáról. Testi sejtjeink 23 kromoszómapárt, tehát 46 kromoszómát tartalmaznak. Mindkét szülőnktől 23-23 kromoszómát kapunk.
Az okok nem ismertek. Valószínűsítik, hogy a petesejtek idővel elöregednek, míg a spermiumok mindig újonnan termelődnek. A petesejtek mindig azonos korúak az anyával, annak legkoraibb magzati életét is beleszámítva. Már a 3 hónapos magzatban megtalálható az összes petesejt (kb. 1 millió), amely a későbbi szaporodásban részt vehet. Ezt követően a petesejtek megfogyatkoznak, számuk születéskor már "csak" 300 ezer körül van. Így fordulhat elő, hogy a petesejtek 40 éves korra elöregednek. Másik forma az ún. transzlokációs forma, mely az esetek 3-4%-át teszi ki. A szerkezeti rendellenesség lényege, hogy az egyik 21-es kromoszómáról letörik egy darab (deléció), majd az áttapad egy másik kromoszómára (transzlokáció). Mivel a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél. Ez a szülő ún. kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, gyermekének azonban átadhatja a Down-kór transzlokációs formáját. Az utód kockázata ezekben az esetekben az átrendeződés típusától és a transzlokáció apai vagy anyai eredetétől függ.
Nem gondolod? Kisse olyanok a kerdeseid, mint aki semmit nem tud a bipolaritasrol. Én vagyok bipolàris. Mi érdekel? Milyen tüneteitek vannak? Milyen időközönként? /Tudtok e dolgozni? Ha igen, mi az? Mi erdekel, es milyen szempontbol? Olyat keresek, akinek ilyen van. A nővérem 16 éves lányánál találtak ilyet, kap is gyógyszert rá. Én minden héten kétszer találkozom vele, angolt és zongorát tanítok neki. Semmit nem veszek észre rajta, ami erre utalna. Sziasztok! Van itt valaki aki bipolàris affektív zavarral diagnosztizàlt? További ajánlott fórumok: Mániákus depresszió azaz bipoláris személyiség... Van-e itt olyan valaki, aki bipoláris depressziós? Bipoláris affektív zavarra muszáj szedni lítiumot? A bipoláris affektív zavarban mit jelent az, hogy affektív? Bipoláris zavar affektív (kevert fázis) mániás depresszió Skizoaffektív vagy más pszichotikus zavarom van/zavara van ismerősnek
Bipoláris zavar forum www Bipoláris zavar Szendi Gábor hülye. :( [link] Én az elmúlt hat-hét évből 3. 5+ évet az Egyesül Királyságban éltem, na pont az ottani írek, azok is akik átelepültek. a válság alatt. Magyar szemmel 10-ból ~4, és szakamai szemmel, is komoly eredmények alapján is min. három-négyszeres gyakoriságban értettek még a komoly bipoláriszavarban is, enyhében meg sokal nagyobb arányban. Ez olyan náluk "népbetegség" mint nálunk a sima depreszió, csak erősebben, de elfogadtoan létező személyiség forma. Szerintem nekem is ez lehet a gondom. Többször voltam már pszichiáternél, ahol diagnosztizáltak szorongásos zavart kényszeres tünetekkel, de bipoláris zavart nem. Valószínűleg azért nem, mert csak depresziós-szorongós fázisban láttak. Pedig vagy nagyon vidám vagyok vagy nagyon levert. Túlreagálok helyzeteket. Van, hogy naponta többször változik a véleményem vagy álláspontom valamiről. Mások ezt nem veszik észre, mert rendkívüli önuralmam van, de annak ellenére nagyon szenvedek az állapotomtól, szinte minden energiám az egyensúlylátszat fenntartására megy magam és mások fellé is.
A DTI-vizsgálatok pedig azt mutatták, hogy a bipoláris zavar minkét típusában jellemző, hogy a fehérállomány kevésbé összefüggő, mint a kontrollszemélyek esetében. Ez az utóbbi eltérés azonban a II. típusban szenvedők esetében volt nagyobb - első sorban a frontális és a prefrontális kéregben. A hangulati élet zavarainak számos olyan megnyilvánulása ismert, amelyek nem jellemezhetőek a klinikai súlyosságú tünetekkel, nem lehet őket az unipoláris, illetve a bipoláris depresszió kategóriájába szorítani, mégis, szenvedést okoznak az érintett személynek vagy környezetének. Ezek egyik formája az anhedónia, az öröm érzésének képtelensége. A melbourne-i Monash Egyetem kutatói Jerome Maller vezetésével arra voltak kíváncsiak, hogy a bipoláris zavar két különböző típusában szenvedő betegek agyszerkezete eltér-e egymástól, illetve hogy ezek az eltérések hogyan viszonyulnak egy egészséges ember agyszerkezetéhez. A vizsgálatban 16 I. típusú és 15 II. típusú bipoláris beteg, illetve 31 egészséges személy agyáról készítettek MRI-felvételeket.
Létrehozva: 2005. január 1. Módosítva: 2005. Nem valami látásproblémáról van szó - ahogy első hallásra sokan gondolnák -, hanem a depresszió egy súlyos formáját nevezik így. A bipoláris zavar vagy mániás depresszió az egyén hangulatára, viselkedésére és az érzékelésére ható pszichiátriai betegség. A magyar lakosság több mint 1 százalékát is érintő betegségben a tünetek súlyossága nagyon eltérő a kór különböző fázisaiban. A kezelés során éppen ezért komoly nehézséget jelent a megfelelő terápia meghatározása, mivel előfordulhat, hogy bár a kiválasztott terápia hatékony a betegség egyes epizódjainak a kezelésében, de ezzel párhuzamosan a másik fázis előidézését is okozhatja (pl. az antidepresszánsok, amelyek használata a mániás fázishoz is vezethet). Egyszer lent, másszor fent A tünetek a hangulatingadozással együtt váltakoznak a mániás és a depresszív fázis között, a betegek hol súlyos mélypontokat, hol egészen végletes feldobottságot élnek át. A depressziós és mániás fázisok közötti hangulatváltás módja és ideje nagyon eltérő lehet.
Jellemzői lehetnek: a kifejezetten felfokozott energia, nyugtalanság, kórosan emelkedett, indokolatlanul eufórikus hangulat, ingerlékenység, csökkent alvásigény - napi 2-4 óra vagy még kevesebb alvás -, irreálisan felfokozott önértékelés, felfokozott szexuális késztetés, felelőtlen szexuális magatartás, agresszív megnyilvánulások, gyakori alkohol vagy kábítószer használat, valamint a betegségtudat hiány. A betegség rendszerint fiatal korban, gyakran 18 éves kor alatt kezdődik. A nőket és a férfiakat egyforma gyakorisággal érinti. A betegség kialakulásában az öröklött hajlamon kívül jelentős szerepük van a környezeti tényezőknek - elsősorban negatív élet-eseményeknek vagy alkohol/drog használatnak - is. A bipoláris betegség gyakran társul más pszichiátriai - szorongásos zavarok, alkoholizmus, drog-használat - és testi – magas vérnyomás, elhízás, vércukor problémák - betegségekkel. A korai felismerés, és minél hamarabbi kezelésbevétel a betegség további súlyosbodását, és a betegséghez társuló szövődményeket is képes megakadályozni – írja Dr. Rihmer Zoltán egy betegtájékoztató alkalmával.