"Genotípus-fenotípus korreláció a hosszú QT szindrómában: életveszélyes aritmiák génspecifikus kiváltói " Circulation 2001; 103: 89–95 ↑ (a) Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, "alacsony penetranciájú a hosszú QT-szindróma: klinikai hatás" Circulation 1999; 99: 529-533 Pri SG Priori, AA Wilde, M Horie és mtsai. HRS / EHRA / APHRS szakértői konszenzusos nyilatkozat örökletes primer arrhythmia szindrómában szenvedő betegek diagnózisáról és kezeléséről, Szívritmus, 2013; 10: 1932-63 ↑ (en) Sauer AJ, Moss AJ, McNitt S et al. "Hosszú QT-szindróma felnőtteknél" J Am Coll Cardiol. Hosszú qt szindróma. 2007; 49: 329-337 ↑ (a) Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, et al. "Hosszú QT-szindrómás lokuszok és kardiális események társulása a béta-blokkolókkal kezelt betegek között" JAMA 2004; 292: 1341-1344 ↑ (en) Chockalingam P, Crotti L, Girardengo G et al. "Nem minden béta-blokkoló egyenlő az 1. és 2. típusú hosszú QT-szindróma kezelésében: az események nagyobb megismétlődése a metoprolol alatt" J Am Coll Cardiol. 2012; 60: 2092-2099 ↑ (a) Abu Zeitone A, Peterson DR, Polonsky B, McNitt S, Moss AJ, "Efficacy különböző béta-blokkolók a kezelésére hosszú QT-szindróma" JACC 2014-ig; 64: 1352-1358 ↑ Mazzanti A, Maragna R, Faragli A és mtsai.
2003; 14: 1120-1121 ↑ (a) Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, L Crotti et al. "A veleszületett Long-QT szindróma prevalenciája" cirkuláció 2009; 120: 1761-1767 ↑ (a) Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS "diagnosztikai kritériumai a hosszú QT-szindróma: egy frissítés" Circulation 1993; 88: 782-784 ↑ (en) Sy RW, van der Werf C Chatta IS et al. "Egyszerű gyakorlaton alapuló algoritmus levezetése és validálása a genetikai tesztek előrejelzésére az LQTS-próbák viszonylatában" Circulation 2011; 124: 2187–2194 ↑ (a) Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et al. "Kockázatrétegzés a hosszú QT-szindrómában" N Engl J Med. 2003; 348: 1866-1874 ↑ (a) Moss AJ, Schwartz PJ, Crampton RS és munkatársai. "A hosszú QT-szindróma: 328 család prospektív longitudinális vizsgálata" Circulation 1991; 84: 1136–1144 ↑ (in) Ruan Y, Liu N, Napolitano C, Priori SG, "A hosszú QT-szindróma terápiás stratégiái: molekuláris A szubsztrát számít? » Circ arrhythmia Electrophysiol. 2008; 1: 290-297 ↑ (in) Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C és mtsai.
A hosszú QT-szindróma egy szindróma fenotípusosan és genetikailag heterogén, azzal jellemezve, megnyúlik a QT-szakasz a elektrokardiogramon tartozó felület nagyobb a kockázata a torsade de pointes vagy kamrai fibrillációt okozhat syncope és a hirtelen halál. Genetikai Mutációk felelős ez a szindróma leírták körülbelül tíz gén, amelynek a zöme vonatkozik LQT1 (vagy KCNQ1), LQT2 (vagy KCNH2) és LQT3 (vagy SCN5A), az utóbbiak egy kódoló kardiális ioncsatorna. Ez a három gén a szindrómák háromnegyedét érinti, ötödüknek nincs azonosított felelős génje. Egyes szindrómák autoszomális dominánsak, mások autoszomális recesszívek. Más gének mutációit írták le, amelyek felelősek a betegség atipikus formáért, beleértve a TRDN-t, a CALM1 (en), a CALM2 (en) és a CALM3 (en). Más gének érintettek vagy közvetetten alacsony penetranciájúak, a KCNE1 (in). Járványtan 2000-ben körülbelül egy embernél mutáció van jelen. Születéskor 2000 csecsemőből egynek ilyen EKG-hibája lesz. Leírás Jelentkezhet önmagában vagy több rendellenességet társító szindróma formájában: a Romano-Ward szindróma; a hallás károsodásával járó Jervell-Lange-Nielsen szindróma; az Andersen-Tawil-szindróma; a Timothy-szindróma.
A dokumentum előkészítése folyamatban van... Kattintson ide a folytatáshoz.
A diagnózis segíthet a QT-intervallum mérésével is néhány perccel a stresszteszt után. A syncope vagy a hirtelen halál kockázata arányosnak tűnik a QT időtartamával. Az is fontosabb, ha a szinkopé története van. A genetikai rendellenesség tipizálása prognosztikai célokra érdekes, egyes mutációk súlyosabbak, mint mások. Hasonlóképpen, bizonyos mutációk bizonyos képeket mutathatnak: az LQT1 gén károsodása általában szinkopát okoz a testmozgás során, különösen jól reagál a béta-blokkoló típusú gyógyszerekre, és nagyon kevés hirtelen halálesetet okoz a kezelés alatt. Éppen ellenkezőleg, a mutáció a LQT2 gén vezet syncope inkább az érzelmek és ritkábban az erőfeszítést, alacsonyabb hatékonysággal a béta-blokkolók és sokkal nagyobb a hirtelen halál kockázata, hordozói mutációt LQT3 gén a összehasonlítható prognózis. A genetikai tipizálás a betegség "normális QT" formáit tárta fel, ami alacsony penetranciára utal. Kezelés Az USA és Európa ajánlásait a genetikai eredetű ritmuszavarokról 2013-ban tették közzé A béta-blokkoló gyógyszerek nem csökkentik QT de csökkenti a szövődmények kockázata.
Bemutatkozás Ügyvédi irodámat 2004-ben alapítottam. Egyetemi tanulmányaimat a József Attila Tudományegyetemen végeztem, majd a Pázmány Péter Katolikus Egyetemen társasági szakjogász oklevelet szereztem. Az ügyvédi irodám a klasszikus ügyvédi irodák hagyományait folytatva az ügyfelek családjogi ügyeitől kezdve a céges ügyeiken át a peres ügyekig valamennyi ügy képviseletét ellátja. Dr nagy sándor ügyvéd van. A sikeres munka érdekében szoros együttműködést építettem ki könyvelőkkel, belső ellenőrrel, könyvvizsgálókkal, közös képviselőkkel, közjegyzőkkel, magánnyomozóval. Egyik legfontosabb célom, hogy a hozzám forduló ügyfelek fontos ügyben bármikor elérhessenek, kérdéseikkel, problémáikkal bizalommal fordulhassanak hozzám.
» Vissza az ügyvéd lista oldalra TARJÁNI-NAGY ÜGYVÉDI IRODA Elérhetőségek 5000 Szolnok Jogi területek - Büntető jog Amennyiben nem találja a keresett ügyvéd elérhetőségét (email, telefon), abban az esetben nem Ügyvédbróker partner. Közvetlen elérhetőségét a Magyar Ügyvédi Kamara Országos Hivatalos Nyilvántartásában találja meg, a weboldal elérhető a Kapcsolat oldalunkon. Abban az esetben, ha Ön adatot szeretne módosítani, vagy nem kíván az ügyvédnévsorban a jövőben szerepelni, kérjük ez irányú kérelmét a Kapcsolat oldalunkon jelezni! Miért az Ügyvédbróker? Diszkréció Az ajánlatkérés során az Ön személyes adatai mindvégig titokban maradnak. Dr nagy sándor ügyvéd mi. Nincs kötelezettség Szolgáltatásunk igénybevétele nem jár semmilyen kötelezettséggel. Hitelesség Rendszerünkhöz csak érvényes ügyvédi igazolvánnyal rendelkező ügyvédek csatlakozhatnak. Információ Az Ügyvédbrókeren keresztül megfelelő információhoz juthat a megalapozott ügyvédválasztáshoz. Függetlenség Az Ügyvédbróker független szolgáltató. Önnek a rendszerhez csatlakozott ügyvédek válaszolnak.