"Genotípus-fenotípus korreláció a hosszú QT szindrómában: életveszélyes aritmiák génspecifikus kiváltói " Circulation 2001; 103: 89–95 ↑ (a) Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, "alacsony penetranciájú a hosszú QT-szindróma: klinikai hatás" Circulation 1999; 99: 529-533 Pri SG Priori, AA Wilde, M Horie és mtsai. HRS / EHRA / APHRS szakértői konszenzusos nyilatkozat örökletes primer arrhythmia szindrómában szenvedő betegek diagnózisáról és kezeléséről, Szívritmus, 2013; 10: 1932-63 ↑ (en) Sauer AJ, Moss AJ, McNitt S et al. "Hosszú QT-szindróma felnőtteknél" J Am Coll Cardiol. Hosszú qt syndrome . 2007; 49: 329-337 ↑ (a) Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, et al. "Hosszú QT-szindrómás lokuszok és kardiális események társulása a béta-blokkolókkal kezelt betegek között" JAMA 2004; 292: 1341-1344 ↑ (en) Chockalingam P, Crotti L, Girardengo G et al. "Nem minden béta-blokkoló egyenlő az 1. és 2. típusú hosszú QT-szindróma kezelésében: az események nagyobb megismétlődése a metoprolol alatt" J Am Coll Cardiol. 2012; 60: 2092-2099 ↑ (a) Abu Zeitone A, Peterson DR, Polonsky B, McNitt S, Moss AJ, "Efficacy különböző béta-blokkolók a kezelésére hosszú QT-szindróma" JACC 2014-ig; 64: 1352-1358 ↑ Mazzanti A, Maragna R, Faragli A és mtsai.
2003; 14: 1120-1121 ↑ (a) Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, L Crotti et al. "A veleszületett Long-QT szindróma prevalenciája" cirkuláció 2009; 120: 1761-1767 ↑ (a) Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS "diagnosztikai kritériumai a hosszú QT-szindróma: egy frissítés" Circulation 1993; 88: 782-784 ↑ (en) Sy RW, van der Werf C Chatta IS et al. "Egyszerű gyakorlaton alapuló algoritmus levezetése és validálása a genetikai tesztek előrejelzésére az LQTS-próbák viszonylatában" Circulation 2011; 124: 2187–2194 ↑ (a) Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et al. "Kockázatrétegzés a hosszú QT-szindrómában" N Engl J Med. 2003; 348: 1866-1874 ↑ (a) Moss AJ, Schwartz PJ, Crampton RS és munkatársai. "A hosszú QT-szindróma: 328 család prospektív longitudinális vizsgálata" Circulation 1991; 84: 1136–1144 ↑ (in) Ruan Y, Liu N, Napolitano C, Priori SG, "A hosszú QT-szindróma terápiás stratégiái: molekuláris A szubsztrát számít? » Circ arrhythmia Electrophysiol. 2008; 1: 290-297 ↑ (in) Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C és mtsai.
A több mint 18. 000 ember adatait tartalmazó regisztert 40 évvel ezelőtt Arthur Moss, a tanulmány utolsó szerzője alapította, és LQTS-betegek, valamint a betegségben érintett, és nem érintett családtagjaik egészségügyi információit tartalmazza; a nem érintett családtagok ideális kontrollként szolgálnak, magyarázza Auerbach, hiszen elméletben az LQTS-t okozó mutáció kivételével megegyező genetikai háttérrel rendelkeznek. A regiszterben jelentett epilepsziás roham diagnózisok helyességének ellenőrzése érdekében (azaz annak kizárása érdekében, hogy a rohamot valójában kardiális aritmia eredményezte) a kutatók megvizsgálták, milyen hatással bírtak az LQTS-betegeknek gyakorta felírt béta-blokkolók az adott betegekre. Az eredmények szerint a béta-blokkolók hatékonyan csökkentették a páciensek aritmiáit, azonban nem csökkentették az epilepsziás görcsrohamok számát, vagyis az agyi görcsrohamok nem félrediagnosztizált kardiális események következményei voltak. A vizsgálat révén az is kiderült, hogy az LQTS három különböző genetikai altípusával (LQTS1-3) jellemezhető betegek azonos szívritmusbeli eltéréseket produkálnak, azonban igen különböző körükben az agyi görcsroham prevalenciája: az LQTS1 és LQTS2 altípusú betegek esetében jóval magasabb az epilepsziás roham előfordulásának esélye, mint az LQTS3 altípusú betegek vagy a mutációval nem rendelkezők esetén; a legnagyobb kockázattal az LQTS2 alcsoportba tartozók bírnak.
Az LQTS-t okozó mutáció további vizsgálata arra is fényt derített, hogy annak specifikus elhelyezkedése nagyban befolyásolja a kardiális aritmia és az epilepszia kialakulásának esélyét. Ha a mutáció a gén egy bizonyos helyén található, az védelmet jelent a tünetek ellen, míg előfordulása ugyanazon gén egy másik helyén növeli a tünetek előfordulási esélyét. A kutatók szerint annak jövőbeli megfejtése, hogy a különböző mutációk milyen reakcióutakat befolyásolnak, nemcsak az epilepsziás rohamok alapvető mechanizmusának megértéséhez vihetnek közelebb, de az LQTS kezelése során alkalmazható új terápiás célpontok felfedezését is eredményezhetik. Addig is egy dolog bizonyos: a kardiológusoknak nem csak LQTS-ben szenvedő betegeik szívére kell odafigyelniük. Dr. Kazai Anita a szerző cikkei
A szindróma felfedezhető kellemetlen érzés vagy akár szinkron esetén. Első megnyilvánulása a hirtelen halál lehet. Ritka, hogy az első megnyilvánulás 40 éves kor után következik be. Felfedezhető más okból végzett EKG során, vagy egy családi vizsgálat során is, amikor az egyik családtag hordozza ezt a szindrómát. Diagnosztikai Ez alapján a mérése a QT-szakasz a elektrokardiogramon: időtartam kezdete között a QRS hullám, szinkronban van a depolarizáció a kamrák, és a végén a T-hullám, amely megfelel a repolarizációt a kamrák. Nagy a valószínűsége, ha a QT tér mértéke Bazett képlete szerint: QT korrigálva = az előző RR tér QT / négyzetgyöke nagyobb, mint 440 ezredmásodperc. Természetesen meg kell szüntetnünk a QT-megnyúlás egyéb okait: bizonyos gyógyszerek szedését, hipokalaemiát (alacsony vér káliumszint). A QT gyengén elhúzódhat, ami megnehezítheti a diagnózist. A "Schwartz-pontszám" különféle kritériumok alapján, beleértve az EKG megjelenését, a szinkopé történetét és a család történetét, segíthet ezekben az esetekben.
Egyszerű töltött káposzta házi készítésű darált hús és rizs töltelékkel. A recept alkalmas kezdőknek, egyszerű és megfizethető, nehéz megcsavarni. Főzés A káposzta hagyományosan őszi étel, amikor friss káposzta jelenik meg az üzletek és piacok polcain. Mindkettőt darált húsból és különböző zöldségekből állítják elő. Ma klasszikus töltött káposztát darált hús és rizs főzzük, így mindig főzött. A káposzta tekercsekben a legfontosabb dolog egy töltelék. Az előkészítéshez az ételhordóból készült húst, főtt rizst, félig apróra vágott hagymát, zöldséget és egy csirke tojást helyezünk. Ne felejtsd el sóval mindkettőt két teáskanál sóval és más ízesítőket is belekeveredni. Alaposan keverje össze az összetevőket a hús töltött káposzta tekercsek. Most ugyanúgy részt veszünk a káposzta káposzta készítésének egyaránt fontos szakaszában. A mosáshoz vegyen le egy pár felső lapot, és vágja le a tetejét a fotón látható módon. Töltött Káposzta Kezdőknek. A csonk körül van egy késsel, mint a fényképen. Ez azért történik, hogy később kényelmesebb legyen a levelek levágása a káposztafejről.
Ha nem akarsz lemaradni, akkor tarts velünk a Gasztromesék következő részében is, és ismerd meg Szarka Zsófi és Wurmbrandt András tökéletes bejglireceptjét! Kövesd a pénteken megjelenő új részeket, és készítsd el velünk te is a vidék legrégibb és legfinomabb ételeit! Címlapkép: Getty Images
Sütőben sült, zsenge kelkáposzta: sós feta sajt koronázza meg 08:37 | Só&Bors - POSZT káposzta A sült zöldséget még az is szereti, aki egyébként nincs oda a zöldekért, hiszen átlényegülnek a sütőben, kívül pirultak, belül krémesek lesznek.
Mennyei egytálétel: Cézár-saláta kuszkusszal és parmezánnal Pikáns páros az asztalon:gombás-tejfölös káposztaleves Gyorsan valami finomat? Készíts zöldséges-tojásos sonkarizottót! Nincs csomó, nincs bonyodalom - készíts tejberizst eperlekvárral! Hangulatos olasz este a nappalidban: mini pizzakarikák Itt a farsang "farka" - süss fánkot a szombati bulira! Csúcsgasztró a saját konyhádban: így süss házilag libamájat! Töltött káposzta tekercs darált hús és rizs. Sztárszerzőnknek, Lázár Chefnek, a TV Paprika műsorvezetőjének nem könnyű újat mutatni a gasztronómia területén, de még neki is leesett az álla azoktól a konyhai technikáktól, amelyeket a franciaországi továbbképzés során mutattak neki és séftársainak. A kurzus témája a liba- és kacsamáj volt. Egyre népszerűbb a töltött tészta, készíts saját sajtos marhabatyut! A fogás, amely betetőzi a kapcsolatot: húsleves gazdagon Fokhagymás császárhús Lázár Chef chilis babja Ugye ti is imádtok főzni, és alig várjátok, hogy újabb recepteket próbálhassatok ki hétvégenként? Ehhez ezentúl Kovács-Siklósi Lázártól, azaz Lázár Cheftől és feleségétől, Melindától kaptok segítséget receptekkel és jól bevált konyhai tippekkel, hogy a főzés valóságos gasztrotúrává váljon Sztárszerzők rovatunkban, a