Szerző: WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére. Mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, mindkettő egy-egy darab 21-es kromoszómát. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával. A Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. A Down-szindróma. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája. Ön tudta? Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező.
Az utóbbi ezzel szemben 92-95%-os hatásfokkal szűri ki a betegséget, viszont csak a 17-18. héten ad eredményt. Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik, és nem tekinthető diagnózisnak. Diagnosztikus beavatkozások Amniocentézis (AC) Amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer. A terhesség 15. és a 19. Milyen tünetei vannak a Down-szindrómának?. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Amniocentézist követően becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés. Korionboholy-mintavétel (CVS) A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza.
Tehát a Down-szindróma nem egy szerv betegsége, hanem a 21-es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán található gének az érintettek. Nem is egy tünetet, hanem egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz. A Down-szindrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ. Ezek azonban nem jósolhatók meg előre. A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a 21-es kromoszóma rendellenességét. Miért kell szűrni? Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes. Mi emeli a Down-szindróma kockázatát? Down-szindrómára a terhes-gondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés (ultrahang vizsgálat). Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?. Amennyiben a szűrővizsgált eredménye pozitív, azaz felveti a betegség gyanúját, akkor indokolt diagnosztikus vizsgálatot végezni.
A korionboholy-mintavétel veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak és előfordulási gyakoriságuk is hasonló (kicsit magasabb: 2-3%). Forrás: WEBBeteg Orvos szakértőink: Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász; Dr. Árki Ildikó, háziorvos Hozzászólások (1) Cikkajánló Mi a mikrokimérizmus? A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a... Xanthomák - Helyi koleszterin... A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna... A Down-szindróma A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van... Az értelmi fogyatékos emberektől... Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma Magyarországon.... Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét.
Azzal azonban csak kevesen vannak tisztában, hogy alacsony intelligenciaszintjükhöz képest a Down-szindrómások egészen jó mentális képességekkel rendelkeznek, melyek megfelelő segítséggel és speciális oktatási módszerekkel tovább fejleszthetők. Ami a társas készségeiket illeti, nagyon barátságosak, nemcsak vágynak a szeretetre, de pozitívan is reagálnak mások közeledésére: melegszívűek, könnyen beilleszkednek, és ahogy nekünk, úgy nekik is fáj, ha kinevetik vagy elutasítják őket. Kevesen gondolnák róluk, de felnőve, többségük képes az önálló életvitelre is: sokuk tartós baráti kapcsolatokat ápol, megházasodik, családi életet él, dolgozni jár, és sportol. Fontos a korai fejlesztés Képességeiket persze nagymértékben meghatározza a korai fejlesztés intenzitása és minősége. Azok a Down-szindrómás babák, akikkel már csecsemőkoruk óta foglalkoznak a gyógypedagógusok, könnyebben és gyorsabban fejlődnek, mint társaik. Állapotuk alakulása szempontjából semmiképp sem szabad figyelmen kívül hagynunk a családi háttér funkcióját sem: életükben kétségtelenül fontos szerep jut a biztos családi bázisnak, a támogató, ösztönző szülői szeretetnek és a barátok jelenlétének is.
A Down-szindrómás gyermek nevelése Ha gyermeked Down-szindrómás, az egyik leghasznosabb dolog, amit tehetsz, hogy minél többet megtudsz erről az állapotról. Érdemes lehet elbeszélgetni más érintett szülőkkel, így tippeket kaphatsz, és megtudhatod, mire számíthatsz. A legtöbb gyermekhez hasonlóan a Down-szindrómás csemeték is igénylik a rutint, és jobban reagálnak a pozitív támogatásra, mint a fegyelmezésre. Adj gyermekednek házimunkát, amelyeket apró részfeladatokra osztasz, és légy türelmes. Ösztönözd arra, hogy játsszon olyan gyerekekkel is, akiknek nincs Down-szindrómájuk, és persze olyanokkal is, akiknek van. Szakíts időt játékra, olvasásra, szórakozásra és közös kirándulásokra. Támogasd a mindennapi feladatok önálló elvégzésében. Engedd meg neki, hogy ésszerű kockázatokat vállaljon. Persze védened kell a gyermekedet, de teret is kell kapni ahhoz, hogy lássa, mivel képes megbirkózni. Támogasd a problémák megoldásában, de ne végezd el helyette a feladatokat, csak segíts neki. Minden családnak megvannak a maga örömforrásai és kihívásai, de ha az embernek Down-szindrómás gyermeke van, a dolgok egy kicsit másképp alakulnak.
Csak ennek az eredménye ad biztos választ. A szűrés eredménye még nem jelent biztos diagnózist. Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét. Hogyan történik a szűrés? Szűrésre az alábbi módszereket kombináltan használják. Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak veszéllyel sem a magzatra sem az anyára nézve. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. Ultrahangvizsgálat Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve.
jutni könnyű, kijutni nehéz... Szabadulószoba felnőtteknek, gyerekeknek! Ha szeretnétek - egy jó családi programot, - gyerekeknek egy rendhagyó szülinapot, - iskolai csoportoknak tantárgyi segítséget vagy egy különleges szabadidős programot, - munkatársakkal egy közös csapatépítő programot, jelentkezzetek! Helyszín: Városi Múzeum Művészkertje, Veresegyház, Szentlélek tér 5. A részvétel bejelentkezéshez kötött. Információt és árajánlatot kérni, valamint jelentkezni az alábbi elérhetőségeken lehet: +36 20 9444-167 Itt találhatóak a különböző lehetőségek: GYEREKEKNEK Szülinapi parti Várunk szeretettel szülinapodon Téged és barátaidat egy különleges programon, Ahol a kijutást jelenő kulcs megszerzése a cél. Mindenképpen izgalmas, szórakoztató időt tölthettek így együtt a különleges rejtvények, játékok, fejtörők megoldása során. Vajon sikerül megszerezni a kulcsot, hogy kiszabaduljatok? Általatok választott témában alakítjuk ki a feladatokat és a belső teret, hogy egy tartalmas, élménydús programban lehessen részetek.
Autóval érkezőknek viszont jó tudni, hogy az Ernő utca egyirányú, mégpedig az Üllői út felől, így autóval pont a Klinikák felől érdemes jönni, és jobbra befordulni az Ernő utcába. Budapest talán legnehezebb szabadulószobái! A Sweet Escape statisztikája szerint a kijutási arány: 25-30%. Ez van… akartunk túl könnyű szabaduló szobát építeni, mert akkor nincs meg a játék végén az a sikerélményed, hogy igen, ezt megcsináltuk! Úgy gondoljuk ez nagyon fontos része egy szabadulós játéknak, kell a kihívás! De tudnod kell azt is, hogy bármelyik feladatot még a gyerekek is képesek megoldani, így kiváló, szórakoztató hétvégi családi program lehet, és abszolút nem lehetetlen a küldetés. A Sweet Escape szabadulószobákban igazi hús-vér logikai feladatokkal találkozhattok, nem csak keresgélni kell kulcsokat. Mit kell most tennetek, hogy átélhessétek a szabaduló szobák rejtelmeit? Kattintsatok a Foglalás menüpontra, nézzetek ki a csapatnak egy szabad időpontot, vagy keressetek minket a foglalásért telefonon a 0620-611-0375 számunkon.
Ahol a kijutáshoz szükséges feladatok megoldásához a tárgyi tudás helyett elsősorban a résztvevők közös munkájára, logikus gondolkodására van szükség. Vajon sikerül megszerezni a kulcsot, hogy kiszabaduljatok? Ha igény van rá, akár a jelentkezők által választott témáknak megfelelően alakíthatóak ki a belső terek, s állíthatóak össze a feladatok, Mindez garancia lehet a csoport személyre szabott, különleges szórakozásához, és a közösség vidám, élménydús időtöltéséhez. MUNKAHELYI KÖZÖSSÉGEKNEK (CSAPATÉPÍTÉS) Már unalmas a sok egyforma csapatépítő tréning? Szeretnétek valami mást, izgalmasabbat, ötletesebbet? Jelentkezzetek, és mi az igényeitekhez igazítva létrehozunk egy szabadulószobát, ahonnan - a közösség ügyességének köszönhetően - különleges élményekkel, vidám emlékekben gazdagon juthattok ki. A nem mindennapi, közös feladatok során jobban megismerhetitek egymást, minden egyes kollégátok rejtett képességét. Olyasmik kerülhetnek elő ebben a néhány órában, amit a munkaelyen sosem tudhattatok vona meg egymásról.
Az apropó mindegy, az élmény ütős. Lepd meg vele a barátaidat! Időtartam: 60 perc. Itt két szoba áll a rendelkezésre (Fűrész I., Fűrész II. ) így lehetőség van párhuzamosan két csapatnak versenyezni egymással! A résztvevők száma választhatóan 2-5 fő Korhatár 12 év Egyéb feltételek, információk A beváltáshoz időpont foglalás szükséges, ennek elérhetőségei az ajándékutalványon találhatók. 2 fő 7 900 Ft 3 fő 11 850 Ft 4 fő 15 800 Ft 5 fő 19 750 Ft Felhasználás helye Felhasználási feltételek: Az ajándékutalvány beváltásához időpont foglalás szükséges, ennek elérhetőségei az ajándékutalványon találhatók, készpénzre nem váltható. Az ajándékutalvány beváltása a helyszínen történik. Az ajándékutalvány csak teljes értékén váltható be, névérték alatti felhasználás esetén a különbözet visszatérítésére nincs lehetőség.
A szabadulószoba egy olyan interaktív kijutós játék, ahol titkos rejtvényeket és feladványokat kell megoldanotok. Izgalmas, kalandos, kihívásokkal teli csapatjáték, ahol biztosan nem fogsz unatkozni! Nálunk a helyed, ha szereted a logikai feladványok at, ha szeretsz rejtett tárgyak, feladatok után kutatni, ha szereted az izgalmas fordulatokat! A közös kaland összehozza a résztvevőket, erősíti a bizalmat, életre szóló élményt nyújt! FOGLALJ IDŐPONTOT MOST a +36203979663-as telefonszámon! szórakozás kikapcsolódás Program Ajka Veszprém