Konzorcium vezető: Szegedi Tudományegyetem Konzorciumi partnerek: Debreceni Egyetem, Pécsi Tudományegyetem, Szegedi Biológiai Kutatóközpont A projekt Debreceni Egyetem kutatócsoportjait érintő tevékenysége három fő csoportra tagolható. Az I. alprogram a ritka betegségek pathogenezisének kutatásával foglalkozik: A munkánk során funkcionális transzlációs kutatást végzünk ritka monogénes diabetesformákban, monogénes szindrómákban és monogénes véralvadási rendellenességekben. Az alkalmazott módszerek funkcionális vizsgálatokat (stabilitás, aktivitás, enzimkinetikai) tartalmaznak plazmában, rekombináns rendszerekben és bőr fibroblastokon, valamint in silico rendszerekben. A megvalósító intézetek a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Szakértői Központja és Klinikai Genetikai Tanszéke. A II. alprogramban módszertani fejlesztéseket végzünk ritka betegségek diagnosztikájában. A tudományos fejlesztőmunka során új generációs DNS szekvenálásra épülő diagnosztikai eljárást fejlesztünk citogenetikai eltérések és genetikai heterogenitással bíró monogénes betegségek területén.
Az alkalmazott módszerek új generációs DNS szekvenálás alapúak, a kialakított analitikai rendszerek fejlesztését és tesztelését foglalják magukba. A megvalósító intézetek a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Szakértői Központja és Klinikai Genetikai Tanszéke. Ehhez az alprogramhoz kapcsolódik a konzorciumi partnerek által végzett közös diagnosztikai-tudományos határterületi munka is, mely 450, monogénes és genomikai eredetű ritka kórképben szenvedő betegben tűzi ki célul a betegség okának definiálását klinikai exom szekvenálás módszerével új generációs szekvenálással. Az alkalmazott módszerek felölelik a betegek pontos klinikai karakterizálását, beleértve a szindromatológiát, az új generációs DNS szekvenálás módszertani fejlesztését, tesztelését és validálását. Megvalósító intézetek: Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológiai Központ Szekvenáló Platformja, a Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika és Gyermekegészségügyi Központja, a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Szakértői Központja és Klinikai Genetikai Tanszéke valamint a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézete.
A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor. Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni. Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is - tette hozzá a szakember. A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.
Közép-Európában elsőként a Debreceni Egyetemen hoztak létre tanszéket a ritka betegségek felismerésére és gyógyítására. Ritka betegségek közé azok a kórképek tartoznak, amelyek tízezer emberből legfeljebb ötöt érintenek. Vagyis nem túl gyakoriak, mégis a betegségek nemzetközi osztályozásában található mintegy 80 ezer címszó tíz százaléka tartozik közéjük. Tehát tulajdonképpen, ha az egy-egy betegségben szenvedők száma nem is nagy, a ritka betegek száma összesítve mégis jelentős – mutatott rá a "ritka paradoxonra" Pfliegler György egyetemi docens, a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékének alapító vezetője. A szakember hozzátette: a szakterület különlegességét szemlélteti az is, hogy sok orvos sokáig még magát a kifejezést sem ismerte, így jelentkeztek már páciensek "különleges betegségek" vagy éppen "nem létező betegségek" szakrendelésre szóló beutalóval is. A ritka betegségek olyan kórképek, amelyek az életminőséget, élettartamot jelentősen befolyásolják, nehéz felállítani a diagnózisukat (több év, akár évtized is lehet) és mind a kórisme, mind a kezelés többnyire különösen költséges.
A ritka betegségeken túlmenően, sokat foglalkozik a véralvadás zavaraival, a trombózisos megbetegedésekkel és a vérzékenységgel. A Magyar Thrombosis és Haemostasis Társaság elnökeként módja volt megszervezni és megszerkeszteni a Magyar Antitrombótikus irányelveknek két kiadását. Ez a kiadvány 27 szakmai kollégium együttműködésével jött létre. Publikációs tevékenységéért számos díjat kapott. (Springer Orvostudományi Nívódíj, Medicina Könyvkiadó Nívódíj, Legjobb klinikai témájú tudományos közlemény, 2003) Nős, felesége radiológus. Három lány büszke édesapja. Szabadidejét elsősorban velük tölti, de ha ideje engedi szívesen olvas, elsősorban történelmi témájú könyveket.
A szakember kiemelte, hogy az ország északkeleti megyéiben volt magas a tbc-s megbetegedések száma, a helyi intézkedéseknek és együttműködésnek köszönhetően azonban abban a régióban is nyolcszázalékosnál nagyobb arányban csökkent a tbc előfordulása. Molnár Andrea, a Szabolcs-Szatmár-Bereg megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház gazdasági igazgatója arról beszélt, hogy egy új módszertannak és finanszírozásnak köszönhetően sikerült a betegséget visszaszorítani. A teljesítményvolumen-korlát helyett esetfinanszírozást vezettek be: minden új beteg kezelésekor egy fix összegű finanszírozást kap a kórház, függetlenül attól, hogy járóbeteg- vagy kórházi ellátás keretében látja el a pácienst. A pilotprogram egyéves tapasztalatai pozitívak a tbc-s betegek diagnosztizálásában és kezelésében egyaránt – tette hozzá.
euDIÁKOK Diákmunka Budapest, munkalehetőség, euDIÁK, diák, diákok, munka, iskolaszövetkezet, pénzkereset, uniós diákmunka Jelentkezésem visszavonom Biztosan visszavonod a jelentkezésed a pozícióra? Munkavégzés helye Pécs, Kaposvár, Szekszárd, Dunaújváros, és a Balaton környéke Elvárt óraszám Heti 20 óra alatt elegendő Munkakör BOLTI KISEGÍTŐ Céginformáció: Legyél Te a vásárlók hőse, és csatlakozz a New Yorker csapatába! Szuper munka, fiatalos csapat vár Téged! Nincs több telefonfülke New Yorkban - SZEKSZÁRDI HÍREK. Feladat Feladatod lenne: - Az üzlettér rendbentartása, - A ruhák hajtogatása, vállfázás, próbafülkézés - Vevők udvarias segítése. Neked ez miért jó? Mert szuper kis csapattal dolgozhatsz együtt és nem mellesleg zsebpénzt is gyűjthetsz! Munkaidő Hétfőtől vasárnapi, az üzlet nyitvatartási idejében, előre egyeztett beosztás alapján, 4-6-8 órás műszakokban Elvárás - Betöltött 16. életév, - Aktív vagy passzív nappali tagozatos hallgatói jogviszony, - Kedves, vevőorientált beállítottság, - Udvarias kommunikáció Egyéb infó Ne felejts el jelentkezni facebook csoporunkba: Azzonnali beosztásért hívd call centerünket a +3614433800-as számon!
Zsaluzni tudó ács, és segédmunkásokat Szekszárd Azonnali kezdéssel Peri zsalu rendszerhez értő zsaluzni tudó ácsokat valamint segédeket felveszünk hosszú távra kiemelt bérezéssel! Fizetés: Fizetés (fix bér) A hirdető: Állást kínál (munkaadó) Áll... - 27 napja - Mentés Takarítónő! Takarítónői állás!!! Szekszárd Azonnali kezdéssel takarításban jártas női kollégákat felveszek hosszú távra kiemelt bérezéssel! New yorker szekszárd 1. A munka vegyes irodák, új épületek, borászatok, cégek! Fizetés: Fizetés (fix bér) A hirdető: Állást... - 27 napja - Mentés tanító Szekszárd Szekszárdi Tankerületi Központ Szekszárdi Tankerületi Központ a Közalkalmazottak jogállásáról szóló 1992. évi XXXIII. törvény 20/A. § alapján pályázatot hirdet Szekszárdi Tankerületi Központ Szekszárdi Babits Mihály Általános Is... - kb. 1 hónapja - Mentés
Szekszárd városi állás, munka |
Jelentkezéskor ne felejtsd el megadni, hogy hol dolgoznál a legszívesebben. Ugorj fejest a bónuszok tengerébe! Dolgozz velünk a nyáron és nyerd meg az őrületes bónuszok egyikét! Akár 100 000 forintot is nyerhetsz! Részletek: NYEREMÉNYJÁTÉK Copyright © 2004-2022 euDiákok diákmunka - Minden jog fenntartva!