Az alkalmazott módszerek új generációs DNS szekvenálás alapúak, a kialakított analitikai rendszerek fejlesztését és tesztelését foglalják magukba. Debrecen ritka betegségek bejelentése. A megvalósító intézetek a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Szakértői Központja és Klinikai Genetikai Tanszéke. Ehhez az alprogramhoz kapcsolódik a konzorciumi partnerek által végzett közös diagnosztikai-tudományos határterületi munka is, mely 450, monogénes és genomikai eredetű ritka kórképben szenvedő betegben tűzi ki célul a betegség okának definiálását klinikai exom szekvenálás módszerével új generációs szekvenálással. Az alkalmazott módszerek felölelik a betegek pontos klinikai karakterizálását, beleértve a szindromatológiát, az új generációs DNS szekvenálás módszertani fejlesztését, tesztelését és validálását. Megvalósító intézetek: Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológiai Központ Szekvenáló Platformja, a Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika és Gyermekegészségügyi Központja, a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Szakértői Központja és Klinikai Genetikai Tanszéke valamint a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézete.
A Debrecen-Nagyváradi Értesítő célja: értesíteni Debrecen és Nagyvárad polgárait az őket kölcsönösen érintő, számukra fontos közérdekű információkról, törvényhozási-, közigazgatási-, politikai-, gazdasági-, kulturális-, sport- és közéleti eseményekről. Debrecen ritka betegségek tanszéke. Igyekszik naprakész tájékoztatást nyújtani minden olyan helyi, megyei és régiós hírről, amely a két város lakosságának életét, egymáshoz fűződő kapcsolatát befolyásolja vagy befolyásolhatja. Legyen szó magán- vagy közügyekről, a hírportál feladatának tekinti az egymás városaiba utazókat segíteni céljaik elérésében. Ugyanakkor szeretné a híd szerepét betölteni a román-magyar határ két oldalán található, szomszédos közösségek között. Bővebben
Fronthatás: Nincs front Maximum: +27, +32 °C Minimum: +10, +15 °C Északkeleten is csökken a felhőzet, sok napsütésre készülhetünk, csapadék kis eséllyel északkeleten alakul ki. Élénk északnyugati szél mellett 27, 32 fok közé melegszik a levegő. Szerdán nem érkezik front, de az erőteljes melegedés melegfronthoz hasonló tüneteket válthat ki az arra hajlamosak körében. Fokozódik a migrénhajlam, gyakori lehet az aluszékonyság és a fáradékonyság. Erősödhetnek a gyulladásos panaszok. A hőérzet több fokkal a mért értékek felett alakul, a napsütés javítja a komfortérzetet. A légszennyezettség alacsony, kissé növekszik. Ritka Betegségek | Házipatika. A légnyomás alig változik. Egészséget befolyásoló hatások: Megterhelő hőség (Napi középhőmérséklet 25 fok felett várható)
Legfontosabb várható eredménye - diagnosztikai késedelem rövidítésén túl - a nemzeti adatbázis létrehozása, mely a projekt egyik legfontosabb célkitűzése, és ami elő fogja segíteni a populációs specifikus genetikai vizsgálatokat és hozzáférhető, hasznos adatbázis lesz a hazai humángenetikai kutató közösség számára. A III. alprogram tartalmazza a ritka betegségben szenvedők esetén alkalmazható terápiás fejlesztésekhez kapcsolódó kutatómunkát. A Debreceni Egyetem ebben az alprogramban vizsgálja a kezelési lehetőségeket egy ritka monogénes szindrómában, a Smith-Lemli-Opitz szindrómában. A klinikai vizsgálat a magyarországi betegek bevonásával végzett kezelési lehetőségek vizsgálata a betegség tüneteinek enyhítése érdekében. A pályázat során a tudományos kutatómunkát a fent említett koordináló szervezeti egységek oktatóin/kutatóin túl a Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék és a Gyermekgyógyászati Intézet munkatársai is végzik. A projektben résztvevő kutatók: Dr. Balogh István (koordinátor), Dr. Bereczky Zsuzsanna, Dr. Koczok Katalin, Prof. Oláh Éva, Dr. Pflieger György, Dr. Szakszon Katalin és Dr. Debrecen ritka betegségek listája. Ujfalusi Anikó.
Múlt héten, csütörtökön (2019. 03. 21. ) volt szerencsém ellátogatni a Rómer könyvklub által megrendezett közönségtalálkozóra, melynek keretein belül megismerkedhettem Szabados Ágival, a "Nincs időm olvasni kihívás" megálmodójával, aki egy két órás beszélgetés alatt sokat mesélt magáról a kihívásról, annak megszületéséről, saját olvasási szokásairól, és elkötelezettségéről az olvasás népszerűsítése iránt. Nincs időm olvasni kihívás. Az RTL klub híradós műsor vezetője nagyon kedves, közvetlen személyiség, egy igazi könyvmoly. A beszélgetésre is egy táskányi kötettel érkezett, melyeket folyamatában bemutatott a hallgatóságnak, ezáltal is még inkább kedvet csinálva egy-egy kötet kézbe vételéhez. A "Nincs időm olvasni kihívást" Ági 2017-ben indította, elmondása szerint azért "hogy megmutassuk, igenis van idő az olvasásra, még ha csak napi 5-10 percet szánunk is rá". Sajnos én csak az idei évben fedeztem fel ezt a nagyszerű kezdeményezést. Ezért is kapva kaptam az alkalmon, hogy elmehessek az előadásra. Az egész beszélgetést nagyon élveztem, érdekes témákról folyt a társalgás, többek között az olvasás szeretetéről, ki, mennyi könyvet olvas általában, vagy melyik napszakban forgatjuk a köteteinket gyakrabban.
Azt hiszem, én kicsit mindkettőt éreztem olvasás közben és utána. Talán mindannyian pillangók vagyunk, de hernyóknak látjuk magunkat. Pedig valójában csodálatosak és gyönyörűek vagyunk mind, valakinek fontosak is, az élet számára pedig pótolhatatlanok. Kovács Alexa könyves blogja:
Ezt a jelenséget ismerte fel jó érzékkel Anne Helen Petersen, aki Jöttünk, láttunk, elegünk van címmel írt könyvet a fiatal felnőttek kiégéséről. Petersen kötetébe ITT lehet beleolvasni. A kiégésről szóló podcastunk ITT érhető el, a kötetről részletesebben pedig ITT írtunk. Nincs időd olvasni? | pteehok.hu. Kiégés: együttéljünk vele vagy küzdjünk ellene? [podcast] Hogyan lehet felismerni a kiégést, mik a legfőbb tünetei? Mi változott meg a társadalomban, ami miatt ennyire sokan élnek folytonos túlhajszoltságban? Kell-e küzdeni a kiégés kultúrája ellen vagy meg kell tanulni együtt élni vele? A Könyves Magazin legfrissebb podcastjében Anne Helen Petersen Jöttünk, láttunk, elegünk van című könyve nyomán beszéltük át a témát Tovább olvasok