Közepes kockázat: 1: 250 és 1:1000 közötti kockázat – Az ide sorolt várandósok esetében nagyon hasznosnak bizonyul a PRENATEST, mely az anyai vérben keringő magzati DNS töredékek vizsgálatával nagy hatásfokkal képes kiszűrni a Down-kórt Magas kockázat: 1:250 vagy a feletti kockázat – a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására. Magzatvíz mintavétel javasolt. Négyes (quartett) genetikai teszt A vizsgálat során anyai vérből négy genetikai vérparaméter (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) mennyisége kerül meghatározásra. Zala Megyei Szent Rafael Kórház - » Genetika. A kockázat számításnál az alkalmazott matematikai eljárás itt is figyelembe veszi az anyai életkort és az egyéb adatokat (testsúly, magzatok száma, dohányzás, cukorbetegség, etnikai eredet, mesterséges megtermékenyítés). Azoknak a várandósoknak ajánljuk, akik a kombinált tesztből kimaradtak, az ahhoz előírt időszaknál később jelentek meg a vizsgálaton. Mivel ezeknél a várandósoknál a nyaki redőn alapuló UH szűrés sem történt meg, az anyai életkortól függetlenül minden várandós számára kifejezetten ajánlott a négyes genetikai vérteszt elvégzése.
Az anyai vérből végzett, a szabad magzati DNS kimutatásán alapuló úgynevezett non- invazív genetikai szűrővizsgálatok a vetélés kockázata nélkül, az biztosítják az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal közel azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet. Amennyiben a 12. héten végzett szűrővizsgálat (általában az un. Genetikai vizsgálat verbal . "kombinált teszt" elvégzését javasoljuk) Önnél fokozott rizikót igazol, vagy az életkora, esetleg terhelő előzmény miatt Önnek Klinikai Genetikus további vizsgálat elvégzését javasolta, úgy rendelőnkben lehetősége van a non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaTest® igénybevételére, mely a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A DNS-láncok szerkezete alapján beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Az újgenerációs szekvenáláson alapuló modern vizsgálati technológia hatékony módja a számbeli kromoszóma-rendellenességek kimutatásának.
Mindemellett a magzat neme is egyértelműen meghatározható. Kapcsolódó blogbejegyzések
Emelkedett értéke előfordulhat például folyadékvesztéskor (szomjazás, nagyobb bőrfelületek megégése esetén). A vvt-szám növekedése egyebek mellett a keringés megterhelésével, a trombózis veszélyének fokozódásával jár. Hemoglobin: A hemoglobin a vér festékanyaga, mely a vörös vértestekben található. Az oxigén a vérben a hemoglobinhoz kapcsolódva szállítódik a tüdőből a szövetek felé. Mit mutat? A vizsgálat a hemoglobin mennyiségét méri a vérben. Ha alacsony a hemoglobin szint: legtöbbször vérszegénység, a csökkent vörösvértestszám következménye, melynek hátterében általában vérvesztés, vashiány, B12-vitamin, illetve folsav hiánya áll. Ha a hemoglobinszint emelkedett: lehet olyan állapotokban, mely a vörösvértestek koncentrációjának emelkedésével jár: kiszáradás, vörösvértest-túltermelés, egyes tüdőbetegségek, hegyvidéki tartózkodás. Hematokrit: Mit mutat? Genetikai vizsgálat vérből győr. A hematokrit érték a vérben lévő szilárd véralkotók (vörösvértestek, fehérvérsejtek, vérlemezkék) aránya. Trombocita: Mit mutat? A vérlemezkék a véralvadásban játszanak szerepet, a vérben keringve az érfal sérülése esetén összecsapódnak és betömik az érfalon kialakuló hámhiányt.