Szerző: Kiss Virág 2017. december 19. Lektor: Kékesi Anna genetikus, biológus Forrás: A Klinefelter-szindróma egy férfiakat érintő kromoszómarendellenesség, melynek tünetei a fiúgyermek születésekor még nem észlelhetőek, a szembetűnő eltérések a pubertás korban fedezhetők fel. Kromoszóma Vizsgálat Vérből - Genetikai Vizsgálat Vérből Férfiaknál. Klinefelter-szindróma: tünetek és diagnózis A rendellenességről elsőként Harry Fitch Klinefelter amerikai orvos számolt be 1942-ben. A J ournal of Clinical Endocrinology című amerikai szaklapban a szindróma jellegzetességeként a férfiaknál jelentkező nemi jegyek zavarát emelte ki. A Klinefelter-szindróma A Klinefelter-szindróma olyan nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség, amelynél a fiúk szám feletti X-kromoszómával születnek. A szokásos 46, XY kromoszóma helyett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. A mozaikos Klinefelter-szindróma esetében a plusz példányban jelenlévő X-kromoszóma csak a testi sejtek egy részében van jelen. A rendellenesség 500-1000 fiú újszülöttből egyet érint, és nem öröklődik.
A nők két X kromoszómával, XX. Ezek a kromoszómák olyan női nemi tulajdonságokat adnak nekik, mint a mell és a méh. A hímek egy X és egy Y kromoszómával születnek, XY. Ezek a kromoszómák olyan férfi tulajdonságokat adnak nekik, mint a pénisz és a herék. A Klinefelter-szindrómás férfiak extra X-vel születnek, ami sejtjeiknek XXY-kromoszómát okoz. Ez a hiba véletlenszerűen történik a fogantatás során. Körülbelül az idő felében a hiba az anya petesejtjében kezdődik. A hibát okozó idő másik fele az apa spermájából származik. Néhány férfinak egynél több extra X-kromoszómája van. Például kromoszómájuk így nézhet ki: XXXXY. Mások mindegyik sejtben különböző kromoszóma-rendellenességekkel rendelkeznek. Például egyes cellák XXY lehetnek, míg mások XXXY. Ezeket mozaiknak hívják. Ez az állapot általában véletlenszerű, és egyik szülő a felelős ennek okáért. A 35 évesnél idősebb nők, ha teherbe esnek, valamivel nagyobb eséllyel szülnek Klinefelter-szindrómás csecsemőt. Hogyan diagnosztizálják? Kis számú, Klinefelter-szindrómás férfit születés előtt már diagnosztizálnak, amikor az anyán a következő vizsgálatok egyikét végzik el: Amniocentézis: Ebben a tesztben egy technikus kis mennyiségű magzatvizet távolít el a babát körülvevő burokból.
És akkor a feketeleves: Microsoft Defender telepítéshez először le kell tölteni a Play áruházból a Microsoft Intune vállalati portál nevű appot, amelybe csak céges hozzáféréssel lehet bejelentkezni. A töltés pedig mindössze 3-4 órát vesz igénybe. A végsebesség 25km/h, ami bőségesen elegendő, és természetesen a lámpák, fékek is rendben vannak, szóval adott a biztonságos közlekedés lehetősége. A Ziyoujiguang T18 most mindössze 385 dollárba, vagyis kb. 111. 000 Ft-ba kerül ingyenes, gyors szállítással lengyel raktárból. További részletek és rendelés ezen a linken. Samebike YINYU14 elektromos kerékpár A Samebike YINYU14 sokban hasonlít az előző elektromos bicajra. Ebben is egy 250W-os motor található, de a teherbírása már "csak" 100 kg. Cserébe viszont a gyártó szerint 30 km/h a végsebesség, a hatótáv pedig akár 30 km lehet ha kizárólag a motor dolgozik, és 50 km vegyes módban. A Samebike kerékpárja jelenleg 499, 99 dollárba kerül lengyel raktárból, ami kb. 144 ezer Ft. További részletek ezen az oldalon.