"Downos" gyerek születik. Az esély tehát soha sem nulla, de 100%-os eredményt sem adnak. A határérték az 1: 300 körül van, ennyi az esélye egy 35 éves asszonynak (minden vizsgálat nélkül), hogy magzata "Downos", azaz ilyenkor ajánljuk fel a diagnosztikus vizsgálatok valamelyikét. A diagnosztikus vizsgálatok Amennyiben a fenti szűrővizsgálatok alapján komolyan valószínűsíthető a fejlődési rendellenesség gyanúja, diagnosztikus vizsgálatra van szükség annak tisztázására, hogy valóban fennáll-e az elváltozás. Ilyenkor specialisták bevonásával, lehetőleg un. genetikai központban ultrahang vizsgálat javasolt, amely alapján néha megállapítható a laboreltérés oka, illetve megítélhető lehet az elváltozás súlyossága is. Itt javasolhatják a beavatkozással járó további vizsgálatokat is. Genetikai szűrés - Tolna Megyei Balassa János Kórház. - Chorionboholy mintavétel (CVS), amely vizsgálat során a méhlepényből vett kis mennyiségű mintát vizsgáljuk. A vizsgálatot a terhesség 13-15. hete között végezzük. - Amniocentézis, amely során a hasfalon keresztül egy tű segítségével a magzatot körülvevő magzatvízből és a benne található magzati sejtekből veszünk mintát.
E szűrés hatékonysága 94% 3% ál-pozitivitás mellett. 3. Kétfázisú kombinált teszt: 1, megjelenés: a 9-10. és 2. megjelenés: a 12-13. héten. 1. Genetikai Rendellenességek Szűrése. megjelenés: A 9-10. hét között, vagyis az utolsó menstruációt követő 63-70. nap magzat nagyságára, a terhesség korára, szívműködésére, életképességére, esetleges eltéréseire vonatkozó ultrahangvizsgálat és anyai vérvétel szabad béta-HCG és PAPP-A fehérjék meghatározására, amely adatokat majd 12-13, heti 2. fázisnál használunk fel a szoftveres kockázat számítás során. A 9-10. heti ultrahangvizsgálat értelme, hogy csak (1) ekkor lehet napra pontosan meghatározni a terhesség nagyságát, és a szülés ideális esetben várható időpontját, hogy a (2) magzati rendellenességek egy része már ekkor kiderül, illetve (3) az anyai vér ebben az időszakban jelzi leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességet, és (4) csak akkor vesszük le a vért, ha van értelme, elkerülendő a felesleges kiadásokat, (5) valamint, hogy a 12-13. hétre már kész a véreredmény. 2. megjelenés: A 12-13. héten a magzat alaki és működési épségének vizsgálatát magába foglaló részletes genetikai ultrahangvizsgálat.
Egyes szűrővizsgálatokat a hazai terhes gondozási rendszer valamennyi terhes számára előír (szérum AFP-vizsgálat, ultrahang vizsgálatok a terhesség 13. és 19 hetében). A diagnosztikus vizsgálatok elvégzése azoknál szükséges, akiknél a szűrőtesztek során komolyan felmerül a rendellenesség gyanúja. Amennyiben a terhes eleve magas rizikójú csoportba tartozik, a szűrőtesztek kihagyásával a diagnosztikus eredményt adó módszerek a választhatók. Rizikótényezők a következők lehetnek: 35 év vagy annál magasabb kor, fejlődési rendellenesség a terhesnél vagy annak családjában, korábbiakban fejlődési rendellenességgel született gyermek, a terhességet megelőzően fennálló cukorbetegség. A kromoszóma rendellenességek (Down szindróma) szűrése A szűrés alapja az, hogy a kromoszóma rendellenességek az anya növekvő korával gyakoribbá válnak. Az első adat tehát, amit felhasználunk, az anyai kor. Hazánkban a 34 év feletti asszonyok esetében felajánlható a diagnosztikus vizsgálat. (CVS/AC) Megfigyelések igazolták, hogy a méhen belül fejlődő magzat tarkója körül kis vizenyős réteg látható, melynek vastagsága összefüggést mutat a Down szindróma gyakoriságával.
Donorpetesejtes várandósság esetén is alkalmazható? Igen, a teljes vizsgálati panel kérhető ez esetben is Mikortól kérhető a teszt elvégzése? A Harmony-teszt a terhesség 10. hetében már elvégezhető. Jó tudni! A Harmony-teszt nem diagnózist állít fel, hanem rizikó becslést tud nyújtani a szülőknek. Hazánkban a hatályos törvényeknek megfelelően a NIPT vizsgálatok genetikai tesztnek minősülnek, ezért a Harmony-teszt elvégzése előtt valamint az eredmények közlésekor klinikai genetikus közreműködésével történő tanácsadás is történik. Mennyire megbízható a Harmony-teszt? Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy 99 százaléknál is nagyobb biztonsággal mutatja ki a Down-szindrómát. A Harmony-teszt az Edwards-kórt 97, 4 százalékos, a Patau-kórt pedig 93, 8 százalékos pontossággal mutatja ki. A hagyományos biokémiai tesztekkel szemben, ahol az álpozitív eredmények aránya akár 5 százalék is lehet, a Harmony-teszt álpozitív eredmények aránya kevesebb, mint 0, 1 százalék. Az álpozitív eredmény azokat a nem érintett terhességeket jelenti, amelyeket hibásan magas kockázatúként azonosított a vizsgálat.
Tehát a láz nem maga a betegség: éppen ellenkezőleg, kifejezetten a betegség legyőzését szolgálja. Amennyiben a láz nem haladja meg a 38°C fokot, várjunk a lázcsillapítás megkezdésével. Gyors és hatékony megoldás a priznic A priznic használata, azaz a priznicelés –a test hőmérsékletének a bőrön keresztül, külsőleg történő csökkentése, esetleg növelése–, a lázcsillapítás egyik legtermészetesebb, legegyszerűbb és leghatékonyabb módja: nem kell hozzá más, csupán hideg víz és valamilyen nedvességszívó szövetféleség. Legjobb a pamut alapanyagú kendő vagy törölköző, de megfelel a célnak a géz is. Vizes Borogatás Láz Esetén. A borogatáshoz használt hideg –és soha nem jeges– vízhez adhatunk illóolajakat, vagy nagyanyáink jól bevált módszere szerint, ecetet is, ami serkenti a vérkeringést. A priznic alkalmazása nemcsak a lázcsillapítás eszköze, segíthet a vérkeringés javításakor, illetve a bőr hidratálásában: ezekben az esetekben azonban meleg vizes borogatást készítsünk. Homlokra, testre, bokára vagy csuklóra Lázcsillapításra legjobb, ha a priznicet a homlokra helyezzük, magasabb láz esetén tekerhetjük a csuklókra és a bokákra, valamint a test köré.
Részben azért, mert így nem tudjuk nyomon követni a betegség és a gyógyulás folyamatát, másrészt pedig a gyermek túl élénkké válik, nem tudjuk ágyban tartani és saját gyógyulásukat is hátráltatják. Felnőttnél sem ajánlatos 37 C-fok alá csökkenteni a hőmérsékletet. A 37-38 C-fok az optimális a szervezet számára a kórokozók ellen. Ha azonban túl magas a láz, akkor feltétlenül csillapítani kell, hisz ez önmagában is bajt okozhat. Mikor hívjunk orvost? Nyilván akkor, ha magas a láz és nem csökkenthető, illetve ha ijesztő, súlyosnak látszó tüneteket tapasztalunk. Például erős fejfájás, gyakori hasmenés, erőteljes köhögés és legfőképpen szemmel láthatóan elesett beteg esetében. Vizes borogatás láz esetén járó. Használjuk a józan eszünket!
Ilyenkor fontos a folyadékpótlás is. Kínáljuk meg a gyermeket ásványvízzel/forrásvízzel, de a gyümölcslé és a tea is megfelelőek. A még anyatejjel táplálkozó csecsemőnek pedig pluszban adjunk anyatejet. Érdemes kerülni ilyenkor a nehezebben emészthető ételeket, mert hányás hasmenés is kialakulhat, a láz ugyanis károsíthatja az érzékeny bélenzimeket. A hűtést úgy érdemes megkezdeni, ha a láz már elérte a tetőpontját, és nem kell a normális hőmérsékletre "visszahűteni" a gyermeket, csak csökkenteni kell a hőt. Ne várjuk meg az orvost! A lázat már az orvos megérkezése előtt csillapítani kell, ezért mindig tartsunk otthon a gyerkőc életkorának megfelelő készítményt! Vizes borogatás láz esetén szinoníma. Aki ódzkodik a gyógyszerektől, jó módszer a gyermek testének hűtése is. A kettő egyébként nem zárja ki egymást. A gyermeknek olyan lázcsillapító készítményt adjunk, amit kifejezetten gyermekek részére írt fel az orvos. A szakemberek láz esetén a hűtőfürdőt és a borogatást is javasolják, főként akkor érdemes a gyermeket vízbe ültetni, ha magas a láza és a készítmények hatására sem megy le.