A Down-kór rövid leírása Talán ez az elváltozás az egyik legismertebb genetikai rendellenesség; mindannyiunk környezetében élnek olyan emberek, akik Down-szindrómások. A tünetegyüttes egykori leírójáról, Langdon Downról kapta a nevét, aki 1866-ban írta le a szindrómát. Ő akkor azt gondolta, hogy a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, innen származik az egyébként helytelen és ma már nem elfogadható mongoloid idiotia (mongolidiotizmus) elnevezés. E név két okból is tarthatatlan, egyrészt, mert nincs köze a mongol rasszhoz, másrészt pedig, mert az Down-szindrómások korántsem képezhetetlenek. A Down-szindróma a leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, melynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság. Genetikailag három alapvető formáját különítjük el: a 21-es kromoszóma számbeli többletére (21-es triszómia), illetve a 21-es kromoszómapár géntöbbletére (strukturális rendellenességére) visszavezethető Down-szindróma (transzlokáció) mellett léteznek ún.
Ekkor a kromoszómákat mikroszkóp segítségével lefényképezik, a fényképből egyenkét kivágják és meghatározott rendszer szerint rakják sorba. Ma már a munka- és időigényes munkafázisok komputerizált módszerekkel történnek. Sajnos a jó teljesítményű kromoszóma-analizátorok ma még nagyon drágák, nem mindenhol állnak rendelkezésre. A szülők vizsgálatára akkor kerül sor, ha szerkezeti kromoszóma-eltérés igazolódik be. Ekkor a nyiroksejtekből (limfocitákból) történik a kromoszómák vizsgálata. Az eldöntendő kérdés ilyenkor az, hogy a rendellenesség valamelyik szülőtől származik-e vagy új mutáció eredménye. Ez utóbbi esetben csak nagyon minimális ismétlődési kockázattal kell számolni. Ha az apánál fedezhető fel kiegyensúlyozott transzlokáció, idegen ondóval történő megtermékenyítés vagy örökbefogadás jön szóba. Amennyibe a kiegyensúlyozott rendellenesség az anyánál állapítható meg, az ismétlődés magas (33%-os) kockázata miatt gyermek örökbefogadását szokták javasolni. A Down-kór hasznos tudnivalói A Down-szindróma méhen belüli szűrése sem veszélytelen, kb.
Ez úgy lehetséges, hogy az ivarsejtek kialakulásakor ún. számfelező osztódás megy végbe, az ivarsejtek nem párban tartalmazzák a kromoszómákat. Az apai és anyai ivarsejtek egyesülése során jön létre az a sejt, amely ismét "teljes" állományú: a genetikai információ fele az apából, másik fele az anyából származik. Ennek osztódása során a genetikai állomány normál körülmények között nem változik. A Down-szindrómás esetek túlnyomó többsége (94%) az ún. triszómiás forma. Ez valamelyik szülő ivarsejtjeinek számfelező osztódásakor bekövetkező "non-disjunctio" következménye, azaz a 21-es kromoszómapár ilyenkor nem válik szét, ezért az egyik ivarsejtbe két 21-es kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. A két hibás ivarsejt közül a 21-es kromoszóma nélküli életképtelen, így az nem hoz létre beteg utódot. A kromoszómatöbblettel - két 21-es kromoszómát tartalmazó - rendelkező ivarsejt viszont a másik nem ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát - ezen belül három 21-est! - tartalmazó sejtet alkot, ezért az ebből fejlődő gyermek testi sejtjeinek mindegyikében 47 kromoszóma lesz jelen.
Bécsiszelet vendéglő Csecsemő Megszületett az első kóros kisfejűségben szenvedő csecsemő Spanyolországban A csecsemőkori stroke Kandalló budapest 7 kerület Vásár 333 olvasógyakorlat - Kodály Zoltán - Régikönyvek webáruház Megszültetett Spanyolországban az első kóros kisfejűségben szenvedő csecsemő. Az országban eddig 190 fertőzöttet regisztráltak, közülük 26-an voltak várandósak. Spanyolországban megszületett Európa első kóros kisfejűségben, azaz mikrokefáliában szenvedő csecsemője. A gyermek édesanyja a terhessége idején Dél-Amerikában járt, ott kapta el a tigrisszúnyog által terjesztett zikavírust - közölték a barcelonai Vall d'Hebron kórház orvosai hétfőn. A fejlődési rendellenességet már korábban, május elején diagnosztizálták a magzatnál, és azt nyilvánosságra is hozták. A szülők ennek ismeretében döntöttek úgy, nem kérik a terhesség megszakítását. Császármetszéssel született Félix Castillo, a kórház neonatológiai osztályának vezetője elmondta: az egészséges újszülöttek koponyájának kerülete 33, 5-34 centiméter, a most világra jött csecsemő fejének körmérete ennél kisebb.
A téma cikkei 7/1 A csecsemőkori stroke 7/2 Hasfájás gyerekeknél 7/3 Apátia csecsemőknél: Életveszélyes betegségek tünete lehet 7/4 Napszúrás csecsemőknél, kisgyermekeknél 7/5 Refluxbetegség csecsemő- és gyermekkorban 7/6 Hőkollapszus gyermekeknél: tünetek és elsősegély 7/7 Sokat síró kisbabák: a három hónapos kólika Előfordulhat, hogy a gyermek leesik a hintáról, elesik vagy esetleg nekimegy valaminek. 1, 6 millió nő van veszélyben A tigrisszúnyog által terjesztett zikavírus gyors nemzetközi terjedése miatt az Egészségügyi Világszervezet (WHO) február 1-jén globális egészségügyi vészhelyzetet hirdetett. A zika-vírust a tigrisszúnyog terjeszti Forrás: AFP/Marvin Recinos Az oxfordi, a southamptoni és az amerikai Notre Dame egyetem kutatói által készített, a Nature Microbiology tudományos lapban épp hétfőn megjelent tanulmány szerint Közép- és Dél-Amerikában 1, 6 millió termékeny korú nőt veszélyeztet ez a vírus. Ugyanakkor azt is elismerték: a számok pontos meghatározását nehezíti, hogy sok esetben a fertőzés nem okoz tüneteket és panaszokat.
Válaszd a retikült, hogy Rachel bőrébe búj vagy a Pizzát, ha Joey a nagy kedvenc és így tovább. A közkedvelt Jó barátok TV-sorozat tematikájával megspékelt klasszikus Monopoly szélhámosok kiadás Társasjáték Legyen ez az eddigiektől teljesen eltérő Monopoly játék az átjátszott éjszakák és az összejövetelek kedvence. Tanulva azokból az ikonikus (mégis kimondatlan) Monopoly pillanatokból, amikor a szabályok meghajlíthatók, a pénz kölcsönvehető és a vicces üzlet Monopoly Monopoly Jóbarátok Társasjáték 1 (Jelenlegi oldal) 2