Stratégia tervezet készül a ritka betegségben szenvedők ellátására>> A téma rá akarja irányítani a figyelmet az együttműködés és a kölcsönös támogatás fontosságára olyan területeken ahol a betegek ritkák, a szakértelem szűkös és az érintett személyek hasonló kihívásokkal néznek szembe. Európai szinten a Ritka Betegségek Napja igyekszik kiemelni a ritka betegségeket, mint a modellt az EU szolidaritásra a mai válság sújtotta Európában. Ezzel van összhangban az EURORDIS kezdeményezésében megrendezésre kerülő szimpózium, amelyet az Európai Bizottsággal szervez február 29-én Brüsszelben, azzal a céllal, hogy bemutassa az elmúlt évtizedben elért sikereket, és megvitassa a további teendőket. Ugyanerre hívja fel a figyelmet a RIROSZ szakmai konferenciája a NEFMI döntéshozóival, és egyéb szakemberekkel karöltve. Milyen betegségek számítanak ritka betegségnek? A ritka betegségek az életet veszélyeztető vagy maradandó károsodást okozó betegségek. Minden ritka betegség alacsony előfordulása következtében a hozzáértő orvosi szakértők ritkák, a tudás kevés, az ellátási lehetőségek nem megfelelőek, és a kutatás korlátozott.
Napjainkban Európában 27-36 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben. E betegségek gyakran járnak életveszélyes állapotokkal vagy krónikus rosszabbodással. Gyakori, hogy a test több szervét, több területét érintik, ezért komplexek, és felismerésük is nehéz. Az esetek jelentős részében a betegségnek nincsen gyógymódja, többnyire tüneti kezelést alkalmaznak. E kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, a betegek sokszor diagnózis és/vagy kezelés nélkül, szinte reménytelenül küzdenek a betegséggel, így az nemcsak maguk az érintettek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással van. Ezért e betegek nemcsak a társadalom többségével, hanem a többi beteggel összehasonlítva is hátrányos helyzetben vannak az általános információhiány és ennek következményei miatt. Ugyanakkor a ritka betegségekben szenvedőknek is joguk van a többiekével azonos esélyű gyógyuláshoz az igazságosság, egyenlőség és szolidaritás elve alapján.
Mindenki szeretne kicsit kitűnni a tömegből, kicsit szebb, kicsit jobb, kicsit okosabb, vagy éppen kicsit tehetségesebb lenni, de nem egy ritka betegség árán. Mindenki könnyen, gyorsan, egyszerűen szeretne meggyógyulni, pedig a ritka betegségek gyakoribbak, mint gondolnánk. Mi is számít ritka betegségnek? A hivatalos megfogalmazás szerint az a betegség, ami kétezer emberből egyet érint. Ez hazánkban 800 ezer beteget jelent, míg a kontinensen 30 milliót. Ezeknek a betegségeknek a diagnosztizálása sokszor nagyon nehéz, és lehet, hogy nem is tudják megmondani az orvosok, hogy pontosan mi okozza a tüneteket. Szerencsére az orvostudomány rohamosan fejlődik, és egyre több genetikai eredetű betegség kimutatható, sőt, a tesztek arra is alkalmasak, hogy a hajlamot, kockázatot kimutassák akár már a fogantatás és születés előtt. Miért pont a genetikai betegségek? Mert a ritka betegségek több mint 70 százaléka genetikai eredetű. Ezek a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult rendellenességekre vezethetők vissza.