A Down-szindrómára egy kromoszóma-rendellenesség, ahol a sejtekben a normális, kettő darab 21-es kromoszóma helyett három található. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből egy születne ezzel a rendellenességgel. A probléma az esetek 95%-ában nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet. Akár 98%-os pontosság is elérhető a nem-invazív vizsgálattal Abban az esetben, ha a különféle biokémiai jelzőanyagok által mutatott értékeket is figyelembe vették, akár 98%-os pontosságot is el lehetett érni a Down-szindrómás csecsemők szűrésében. A genetikai szonogram érzékelhetően növelte a korábbi tesztek pontosságát (mindkét esetben 81 és 90% közötti értékekre), az integrált tesztnél 93–98%-ra, a kontingens és szekvenciaszűrésnél pedig 97-98% közötti pontosságra, ami egy nem-invazív vizsgálat esetén már igen jónak mondható. Abortusz Down-szindróma miatt - Down-szindrómával kapcsolatos hírek, információk, tények. Ami talán még ennél is fontosabb, hogy a szűrés egyre javuló pontossága mellett csökkent az álpozitív leletek gyakorisága is, vagyis az olyan vizsgálatoké, amelyek során annak ellenére adódik pozitív lelelt a Down-szindrómára, hogy a magzat a valóságban mégsem beteg – olvasható az Eurekalert beszámolójában.
A non-invazív gyógyító eljárás során nincs szükség sebek ejtésére, a kívánt hatást tűszúrások, műtéti feltárás és az ezekkel járó kellemetlenségek nélkül érhető el. A szűrővizsgálat célja, hogy a magzat veszélyeztetettsége nélkül azonosítsa azokat a terhességeket ahol magasabb kockázattal alakulhat ki a szindróma vagy idegcső záródási rendellenesség. Magyarországon minden 35 év feletti kismamának genetikai tanácsadás keretén belül fel kell ajánlani a magzat kromoszóma vizsgálatát, azonban a legtöbb Down-szindrómával sújtott újszülött a 35 évnél fiatalabb anyáktól származik, mert az alacsony anyai életkori kockázat miatt nem kerülnek kromoszóma vizsgálatra. Down syndrome szűrés . Hazánkban az összes esetet tekintve ez a szám több mint 80% A nem invazív szűrővizsgálatok elvégzése minden 35 évnél fiatalabb várandósnak ajánlott a magzati rendellenességek kockázatának becslésére, mert számukra az invazív vizsgálatokat rutinszerűen nem ajánlják fel. Mivel a Down-szindrómások döntő többségét ők szülik, ezen veszélytelen, hatékony szűrőmódszerekkel ők is jelentősen csökkenthetik a genetikai rendellenességgel való születés esélyét.
Szerző: 2017. október 5. Forrás: A Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, három 21-es kromoszóma található a szabályos kettő helyett. Magzati genetikai vizsgálatokkal felismerhető a Down-szindróma. Hogyan lehet kiszűrni a Down-szindrómát? A Down-szindróma az anyai életkor növekedésével gyakoribb, ezért 37 év felett kötelező genetikai tanácsadáson kell rész venniük a kismamáknak. Akiknél valamilyen oknál fogva felmerül a Down-szindróma (vagy más magzati fejlődési rendellenesség) gyanúja, ott magzati kromoszóma-vizsgálatot javasolnak. Ez lehet méhlepényből vagy magzatvízből vett sejtek alapján, a beavatkozások kb. 0, 5-1 százalékkal növelik a vetélés kockázatát. A Down-szűrés azonban történhet kockázatmentes tesztekkel is, amelyek nagy pontossággal jelzik előre a betegség jelenlétét. Mindössze anyai vérvételre és genetikai ultrahang vizsgálatra van szükség. Kombinált teszt A kombinált-tesztet, a terhesség 11. és 14. hete között, optimális esetben a 12. héten, az anyai vérből és genetikai ultrahang vizsgálat segítségével végzik.
Az EFOTT 2013-ban a BALATON partjára érkezik! Nyaralj és fesztiválozz a legjobb áron! Az év legnagyobb hallgatói bulija, az EFOTT (Egyetemisták és Főiskolások Országos Turisztikai Találkozója), 2013-ban, június 25-30. között Zánka-parti fesztivállá avanzsálódik! A védjegyeket már ismeritek: külföldi és magyar élvonalbeli fellépők, stand up comedy, nyereményjáték, ingyenes strandhasználat, ingyenes sátrazás és az a bizonyos nélkülözhetetlen "EFOTT-os" hangulat; de a sportolni vágyóknak is lesz miből válogatni, hiszen a vízi programok, a strandfoci, a tenisz, a strandröplabda, valamint a túrázás és hajókázás lehetősége garantálja a lazulást, na és az isteni Balaton-vidéki borok! :) ŐK MÁR BIZTOSAN OTT LESZNEK ZÁNKÁN: FAITHLESS /dj set & LIVE PA/ (UK) DANNY AVILA (ESP) DELTA HEAVY FT. DYNAMITE MC (UK) DENIZ KOYU (GER) ALEX KENJI (ITA) KOSHEEN DJS (UK) QUIMBY TANKCSAPDA PUNNANY MASSIF (DUPLA KONCERT) KAUKÁZUS N. O. KEMMA - 2021-re áttehetőek vagy visszaválthatóak az EFOTT-jegyek és bérletek. H. A. (USA-BRA-CZ) ANNA AND THE BARBIES BRAINS ESIDENT - LAYZEE IRIE MAFFIA KISCSILLAG VAD FRUTTIK PADDY AND THE RATS SUPERNEM ROAD P. S. DEPRESSZIÓ COMPACT DISCO GANXSTA ZOLEE ÉS A KARTEL SUBSCRIBE ALVIN ÉS A MÓKUSOK... és még sokan mások!