Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük. Veszélyes örökség A Leiden mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent – mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetője. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik. A mutáció jelen lehet heterozygota (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozygota (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombózis kockázatot jelent. A Factor V Leiden homozigozitás kb. 80-100-szorosra (! )
A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melyben számtalan enzim, fehérje, véralvadási faktor vesz részt. Ezek megfelelő, összehangolt működésének eredménye, hogy a sérülés helyén egyfajta dugó képződjön, mely megakadályozza a komolyabb vérvesztést. Természetesen utána a vérrög oldása megy végbe, szintén hasonló bonyolult folyamatok révén. Azonban olykor előfordul, hogy a folyamatba valamilyen hiba csúszik. A Leiden mutáció egy örökletes véralvadási zavar, melynek során a véralvadási rendszer V. faktorában egy mutáció következik be- pontosabban az 506. aminosavban egy csere történik. Emiatt az V. faktor keringésbeli tartózkodása meghosszabbodik, nem bomlik le rendesen, és így alvadást elősegítő, thrombogén hatása van- ennek következtében a véralvadás fokozódik, mivel a faktor rezisztenssé válik a vérrög bontásában szereplő APC-re (aktivált protein C rezisztencia). A kutatások kimutatták, hogy ez a defektus kb. 15. 000 évvel ezelőtt alakult ki valahol a Tigris és az Eufrátesz folyók között.
Kinek kell félnie a fogamzásgátlóktól a trombózis kialakulásának kockázat miatt? Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről tájékoztat prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetője. A Leiden mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik. A mutáció jelen lehet heterozygota (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozygota (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombózis kockázatot jelent. A Factor V Leiden homozigozitás kb.
Ezzel szemben a homozigóta forma (kb. 1-3%) sokkal nagyobb rizikót jelent. Mikor van szükség véralvadásgátlás ra? A Leiden mutáció viszonylag gyakori problémának számít, és nem is mindig kell véralvadásgátlót szedniük az érintetteknek. Ilyen esetekben elég a megfelelő életmód követése, és az olyan tényezők kiiktatása, melyek megnövelik a trombózis kialakulásának kockázatát (pl. dohányzásról való leszokás, túlsúly leadása, bőséges folyadékfogyasztás, rendszeres testmozgás, szükség esetén kompressziós harisnya viselése). Sokszor ilyen módon a gyógyszerszedést ki lehet váltani, főleg fiatal korban. Az alábbi esetekben van szükség tartós véralvadásgátló terápiára: Történt már trombózis Amennyiben valakinél történt már mélyvénás trombózis, úgy bizonyos ideig véralvadásgátló terápiában kell részesülnie. Ha valaki Leiden mutációval is küzd úgy, hogy volt már trombózisa, akkor megfelelő kezelés nélkül a probléma nagyobb eséllyel ismét kialakulhat. Homozigóta forma Mint már említettük, a trombofíliáknak létezik heterozigóta és homozigóta formájuk is.
Sokszor ilyen módon a gyógyszerszedést ki lehet váltani, főleg fiatal korban. Az alábbi esetekben van szükség tartós véralvadásgátló terápiára: Történt már trombózis Amennyiben valakinél történt már mélyvénás trombózis, úgy bizonyos ideig véralvadásgátló terápiában kell részesülnie. Ha valaki Leiden mutációval is küzd úgy, hogy volt már trombózisa, akkor megfelelő kezelés nélkül a probléma nagyobb eséllyel ismét kialakulhat. Homozigóta forma Mint már említettük, a trombofíliáknak létezik heterozigóta és homozigóta formájuk is. Az utóbbi eset súlyosabb, így nagyobb eséllyel lép fel ilyenkor trombózis- emiatt nem elég csupán az életmódra odafigyelni, hanem antikoaguláns terápia is indokolt prevenciós jelleggel. Az utódokat 15 éves korban kell thrombfíliára szűrni! Több trombofília egyszerre Sajnos egyszerre több trombofília is jelen lehet egy embernél, és minél több van, annál nagyobb problémák keletkeznek a véralvadás rendszerében. Többszörös defektus esetén lehet szükség élethosszig tartós alvadásgátló kezelésre – mondja prof. dr. Blaskó György, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistája.
Mi a Leiden-mutáció? A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak. Tünetek A Leiden-mutáció előfordulása A Leiden-mutáció valószínűleg Európában, a XV. században jelent meg először. Ez akkor biológiai szelekciós előnyt is jelenthetett, hiszen a középkor háborúiban a gyors véralvadás sok életet menthetett meg. A génmutációk véletlenszerűen jönnek létre, és akkor dúsulnak fel, amikor az adott jelleg - itt a fokozott alvadékonyság - a túlélés szempontjából előnyös. Visszagondolva az Oszmán Birodalommal folytatott véres ütközetekre nem csoda, hogy a gén Magyarországon is gyakori (5-6%). A betegség gyakrabban örökletes, ritkábban új mutáció eredménye, hiszen mutációk naponta történnek.
Ízlés kérdése, de én a hús mellé szoktam tenni 2-3 cm-es karikára vágott répát is. A dagadó töltelékeinek csak a képzelet szab határt Férjem nagy kedvence a töltött dagadó, de mindig más és más töltelékkel készítem. A mostanit is nagyon szerette! Ez alkalomból gomba tölteléket kapott. Ahogy én készítettem: A lágyá t (Kb. 1, 5 kg volt) felszúrtam óvatosan, hogy sehol ne lyukadjon ki. Kívül, belül bedörzsöltem sóval, borssal, fokhagymaporral. Elkészítettem a töltelék et: 2 zsemlé t tejbe beáztattam, majd alaposan kinyomtam, szétdörzsöltem. A gombá t (most rókagombát használtam, ami nagyon intenzív illatú és ízű) aprítóval összevágtam. Apróra vágott vöröshagymát zsíron dinszteltem, majd a gombát hozzáadtam. Töltött dagadó - Agrofórum Online. Ízesítettem sóval, borssal, kakukkfűvel, petrezselyemzölddel. Zsírjára sütöttem és amikor kicsit meghűlt a zsemlével összekevertem. Két egész tojást ütöttem bele és alaposan eldolgoztam. Ezzel a töltelékkel töltöttem ki a dagadó üregét. Nem kell nagyon megtömni, mert a töltelék sütés közben megduzzad és szétrepedhet a húsunk.
A végét hústüvel fogtam össze, hogy a töltelék ne jöjjön ki belőle. A behűtött pulykamájat a legnagyobb lyukú húsdarálón ledaráltam. 3 tojást keményre főztem, kihűtöttem, majd durva reszelőn lereszeltem. A cipócskát feldaraboltam, tejben megforgattam és ez is ment a húsdarálóba. Töltött dagadó recept Patkáné Járó Ibolya konyhájából ... | Magyar Őstermelői Termékek. Egy fej apróra vágott lilahagymát és egy gerezd vékonyra szeletelt fokhagymát kissé megpirítottam egy kevés zsíron és a töltelékhez adtam. Az egész masszát sóztam, megszórtam a majorannával, a snidlinggel, borsot őröltem rá és jó alaposan összekevertem. Egy egész tojást ráütöttem, azzal is átforgattam, végül beletettem a durvára vágott petrezselyem zöldet is és azzal is jól eldolgoztam. A sütőt 180ºC-ra előmelegítettem és egy nagyobb tepsit kikentem sertészsírral. A húst kívül – belül sóztam, kívül megszórtam őrölt köménnyel és granulált fokhagymával is. A masszát óvatosan beletöltöttem a húsba vigyázva a vékony részeknél, nehogy átszakadjon. A végét és az oldalát is – biztos ami biztos alapon – hústűvel összetűztem.
Ritkán veszek dagadót, pedig olyan finomat lehet belőle sütni. Nagyon jó ez a recept, pompásan sikerült, és a töltelékét is sokféleképpen lehet variálni. Hozzávalók 1 kg dagadó, 4 db zsemle, 2 dkg szalonna, 4 tojás, petrezselyem, só, bors, zsír. Elkészítés 1 kg dagadót a hentessel felvágatunk úgy, hogy széles nyílású zacskót képezzen. A húst megmossuk, felitatjuk; megtöltjük a töltelékkel, és fehér fonállal összevarrjuk. Tölteléke: 4 db, vízbe áztatott és kinyomott zsemle, 2 dkg, apró kockákra vágott és kissé megpirított szalonna, 3 egész tojás, 1 összetört kemény tojás, egy csomó, finomra vágott petrezselyem, csipet só, egy késhegynyi törött bors és egy mogyorónyi zsír. A masszát jól összedolgozzuk, és a dagadóba vágott nyílásba töltjük. A töltelék inkább laza legyen, mint tömör. Tegyünk alá két kanál zsírt és egy kevés vizet, és a sütőben süssük szép rózsapirosra.
Megfőzzük a 4 tojást és kockákra vágjuk. A zsemléket beáztatjuk egy kis vízbe, majd kinyomkodjuk, és a tojáshoz adjuk. A vöröshagyma egyik felét apróra kockázzuk, és a zsiradékon megfonnyasztjuk. A hagyma másik felét is felaprítjuk, és a töltelékhez adjuk. Hozzáadjuk a fűszereket, az apróra vágott petrezselymet, a kihűlt fonnyasztott hagymát – a zsiradékkal együtt – hozzáütjük a két nyers tojást és összekeverjük a 6-7 evőkanál zsemlemorzsával. (Fokozatosan érdemes hozzáadni a zsemlemorzsát. Az a jó, ha a massza nem túl kemény, de nem is hullik szét. ) Kézzel összegyúrjuk. Közepesen lágy masszát kapunk. Ezt a masszát a dagadó belsejébe töltjük. (Egy fakanállal könnyebb dolgozni, így a végébe is jobban be tudjuk tolni a tölteléket. ) A végét hústűvel összezárjuk, ha túl sok a töltelék, akkor a maradékból gombócokat formázunk. Egy zománcos tepsibe helyezzük a megtöltött húst és a gombócokat, olajat, vagy zsírt teszünk a tepsibe és 1-2 dl vizet öntünk alá. Letakarjuk alufóliával és 200-220 fokon sütjük, kb.