Már épp kezdtünk megkönnyebbülni, amikor két évvel az eredmény után Hanna bal szemhéja is el kezdett ereszkedni – folytatja kálváriájuk történetét az édesanya. A Heim Pálba mentek vissza, ahol dr. Cserháti Helga neurológus szakember újabb genetikai vizsgálatokat kért, Hanna vérmintáját pedig elküldték a Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetéhez is. Ekkorra már olyan súlyos lett a helyzet, hogy Hanna jobb szemhéja teljesen lecsukódott, bal szemét pedig már csak két milliméternyire tudja nyitva tartani. Öt év bizonytalanság után tavaly október 26-án megszületett a diagnózis: a mitokondriális szindrómának egy másik fajtáját örökölte Hanna. Egy rendkívül ritka génmutáció okozza, ami valószínűleg a várandósság ideje alatt alakult ki. Ez a gyógyíthatatlan betegség a szemizom bénulásával kezdődik, fokozatosan rontja a látást. A kislánynál törzsközponti ideggyengeséget is megállapítottak, az orvosok 10 százalék esélyt látnak arra, hogy a bénulás más testrészét is megtámadja. – Sohasem titkolóztam előtte, a kezdetektől fogva őszintén beszélünk a betegségéről, így most sem ringattam illúziókba – mondja Judit.
Emellett a vizsgálat eredménye az életmódbeli tanácsokat is meghatározza; kardiomiopátiában például vannak olyan genetikai mutációk, amelyek esetén nem sportolhat versenyszerűen az érintett – mutattak rá a szakemberek. Az I. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézettel való együttműködésnek köszönhetően a klinikán már korábban is végeztek bizonyos esetekben, pl. sportolói szívhalál esetén, genetikai vizsgálatokat, de a május óta működő ambulancia keretei között eddig ötven beteg genetikai tanácsadással egybekötött vizsgálata történt meg. A kardiogenetika világszinten az elmúlt 10 évben indult gyors fejlődésnek, az ambulancia létrehozásával kiteljesedik a Városmajor európai szintű kardiológiai ellátása – hangsúlyozta Vágó Hajnalka és Fekete Bálint András. Az ambulancia a két egyetemi intézmény vezetője, Merkely Béla klinikaigazgató, rektor és Matolcsy András intézetvezető támogatásával valósulhat meg – hangsúlyozták. A fejlesztés túlmutat a betegellátáson, hiszen számos kutatási lehetőséget hoz magával, így például azt vizsgálják, hogy az egyes genetikai eltérések milyen prognózist vonnak maguk után, milyen biológiai megnyilvánulásuk van, valamint családi halmozódás esetén, ha nincs meg a genetikai hiba, milyen más mechanizmusok állhatnak a háttérben.
Dr. Nagy László 38 évesen fogom szülni 3. gyermekemet, orvosom genetikai vizsgálatot tart szükségesnek életkorom miatt. Milyen kockázatot jelent, ha alávetem magam az eljárásnak a baba egészsége szempontjából? Mennyire pontos a vizsgálattal kapott eredmény? Teljesen egyetértek az orvosa által adott javaslattal, én is mindenképpen a genetikai vizsgálat elvégzése mellett lennék. Azért javasolt a kromoszóma vizsgálat, mert 35-36 éves életkor felett sokszorosára emelkedik a kromoszóma hibák (pl. Down kór) gyakorisága. A vizsgálat kockázata abban áll, hogy 1-2% eséllyel vetélés következhet be. A vizsgálat eredménye egyébként nagyon pontos, szinte nem szokott hiba elõfordulni. Ez persze csak a látható (pl. számbeli) kromoszóma rendellenességekre vonatkozik, más fejlõdési rendellenességeket nem szûr ez az eljárás. Ezeknek viszont fiatalabb korban is megvan az esélye, és akkor sem tudjuk azokat szûrni. Feleségem 35 évesen ikerbabákkal terhes. Mivel lombikbébik felajánlották a genetikai vizsgálatot.
Egyes szívizombetegségek és ritmuszavarok, az aorta eret érintő betegségek, így például a Marfan-szindróma, valamint a hirtelen szívhalál – ezek azok a leggyakoribb szív- és érrendszeri kórképek, amelyek esetében felmerül a genetikai meghatározottság. Ha ezekben az esetekben sikerül bizonyítani az öröklődést, a további érintett családtagok esetében akár életet is menthet a megelőzés, illetve az időben való felismerés, de a terápiát is meghatározhatja a betegségben szerepet játszó génmutáció felderítése. A Semmelweis Egyetemen május óta érhető el ez a hiánypótló szolgáltatás a Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika Kardiogenetikai ambulanciáján; a kapcsolódó genetikai vizsgálatok az I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézettel való együttműködésnek köszönhetően valósulnak meg. A Kardiogenetikai ambulancián azokkal a szív- és érrendszeri betegségekkel foglalkoznak, amelyek esetében ismert, hogy egy-egy adott génhiba állhat a kórkép hátterében. Az ilyen betegségek egyik nagy csoportja az aortapathia, vagyis az emberi szervezet legnagyobb verőerének, az aortaérnek az elváltozásai (pl.
Témavezető: Dr. Hadzsiev Kinga Társtémavezető: Dr. Czakó Márta A pre- és postnatális ultrahang vizsgálatok, valamint az MR vizsgálatok technikai fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben sok új információt szereztünk az agy fejlődéséről, a molekuláris genetikai technikák fejlődése következtében pedig az agy fejlődését reguláló génekkel és génhálózatokkal, valamint genetikai mechanizmusokkal kapcsolatos ismeretanyagunk bővült. A fejlődési zavarok hátterében álló genetikai eltérések heterogének, lehetnek monogénes hibák, de egyre több adatunk van az elváltozás hátterében álló kópiaszám rendellenességekről is. Ha az orvos észlel valami nagyobb különbséget a mért adatok alapján, akkor erről tájékoztatni fog és a megfelelő irányba további vizsgálatokra küld. A leleten látható fontosabb rövidítések: Magzat méretére vonatkozó Anyára és magzatra vonatkozó FS: a petezsák átmérője Gest. hét: aktuális terhességi hét CRL: a magzat ülőmagassága PLC/Placenta: méhlepény BPD: a koponya átmérője Cx: a méhnyak állapota HC: a koponya körfogata Cg: a méhszáj állapota AC: a has körfogata FL: a combcsont hossza NT: a tarkóredő vastagsága NB: orrcsont mérete ULTRAHANG, "GENETIKAI" VIZSGÁLAT: 18-20. hét A "genetikai ultrahang-vizsgálat" elnevezés igazából pontatlan, mégis ez terjedt el a mindennapi gyakorlatban.
Közvetlen munkatársa voltam 25 évig, tőle tanultam meg, mi az egészségügy, mi az, hogy genetika. A munkakapcsolatunk a kilencvenes évek elején kezdődött, és nagyon hamar egy szoros kapcsolattá, egy apa-fiú viszonnyá alakult. Dr. Czeizel Endre és Merhala Zoltán, a Czeizel Intézet vezetője, 2007 Ez érdekes, mert ő maga írta az egyik könyvében, hogy a saját gyerekeivel nem mindig volt zökkenőmentes a viszonyuk. Hiába szerette őket nagyon, a srácok olyasmiket kifogásoltak, hogy például minden csütörtökön elvitte őket moziba. De minden csütörtökön, akkor is, ha nem akartak moziba menni. Dr. Hadzsiev Kinga M. D. Az alábbi TDK témák témavezetője Témavezető: Dr. Hadzsiev Kinga A Dravet szindróma, vagy más néven lázgörcs+ szindróma (GEFS+) tünetei nagy széles spektrumot mutatnak, ugyanígy a betegség kezdete is változó lehet. A kórkép hátterében az SCN1A gén mutációi állnak, ennek vizsgálatára intézetünkben néhány éve van lehetőség. A TDK munka során a különböző molekuláris genetikai eltéréseket értékelnénk és ezt a betegek tünettanával, kórtörténetével hoznánk összefüggésbe.
A szívinfarktus lényege, hogy a koszorúerek nem tudják megfelelő mennyiségű vérrel ellátni a szívet, így az oxigénhiány vezet a szívinfarktus tüneteihez. Ennek oka, hogy a korábban kialakult szűkület, érelmeszesedés miatt trombus alakult ki, így a vér útja vagy erősen vagy teljesen gátolt a szív felé. A vérellátás akadályozottsága miatt a szívizom egy részének elpusztul. Mivel a szívinfarktus tünetei könnyen felismerhetőek, saját felelősségünk, hogy az érintettek, a környezetünkben élők, vagy akár az utcán segítségre szoruló embertársaink időben kapjanak segítséget. A szívinfarktus előjelei nőknél. Adó 1% felajánlással a Bohócdoktorokért! Adóbevalláskor 1%-hoz az adószám: 18472273-1-06 Ha az alábbiakból minél több tünetet észlelünk magunkon vagy embertársunkon, annál nagyobb a valószínűsége, hogy szívinfarktus lépett fel: - mellkasi - jellemzően bal karba, esetleg a hát vagy akár a fogak, állkapocs irányába sugárzó - szorító fájdalom (angina pektoris), ami több mint néhány percen keresztül fennáll; - hányinger, hányás - nehézlégzés - légszomj - eszméletvesztés - furcsa teltségérzés - megsemmisülés érzés; - félelem, szorongás - izzadás - ájulás, eszméletvesztés Figyelem!
Különböző szívet érintő fertőzéses betegségek. Szívizomgyulladás. Veseelégtelenség. Baktériumos fertőzések – természetesen szívet érintőek. Mérgek, alkohol, vagy egyes rákfajták kezeléséhez használt kémiai eredetű gyógyszeranyagok. Hogyan előzheted meg? Szivinfarktus eloejelei. A szívbetegségek kialakulásának egyetlen megelőzési módja, az oly sokat emlegetett egészséges életmód. A rendszeres mozgás, a helyes, zsírszegény táplálkozás, a dohányzás mellőzése, a mértékletes alkoholfogyasztás és nem utolsó sorban a stressz elkerülése is. A stressz egyébként nem csak szívbetegségek kiváltója lehet, de nagy mértékben befolyásolja a rákos betegségekre való hajlamot is. Több kutatás is vizsgálta, hogy milyen stressz típus milyen rákos megbetegedésért felelős és igen érdekes eredményekre bukkantak. A munkahelyi stressz például nagyban megnöveli a prosztatarák kialakulásának esélyét, illetve növelheti annak agresszivitását is, tehát befolyásolja a kezelés eredményét. OLVASD EL EZT IS!
Bármilyen furcsán is hangzik, a szívinfartkust több apró tünet is előre jelzi. Íme néhány, melyek esetén érdemes gyanakodni, illetve időben orvoshoz fordulni. Szívinfarktus (akut myokardiális infarktus, AMI) akkor következik be, ha a szív oxigénigénye jelentősen meghaladja a koszorúerek oxigénkínálatát, és ennek hatására a szívizom általában egy területen elhal. Az oxigénkínálat alacsony voltának legfőbb oka a koszorúerek ateroszklerotikus (érelmeszesedéses) beszűkülése. Az infarktust néhány jelzésből "lefülelhetjük", figyeljünk hát testünk jelzéseire! A szívrohamot jelző korai tünetek – az angina szimptómái Markoló vagy szorító jellegű fájdalom a mellkas közepén, mely sokféle lehet: enyhe, inkább kellemetlen teltségérzést ugyanúgy, mint szorító, fájdalmas nyomás. Leginkább olyasmi érzés, mintha valaki ráült volna a mellkasunkra. A fájdalom kiterjedhet az egész mellkasra, a hátra, a nyakra és az állkapcsokra, illetve lefelé a karokra, különösen a bal karra, a has felső részében állandósulhat az érzés.