Ez a cikk több mint 1 éve frissült utoljára. A benne lévő információk elavultak lehetnek. 2021. jún 18. 21:14 Édesanyja, Oláh Tímea szerint Noel már nem sír, hanem némán tűri a fájdalmakat /Fotó: Varga Imre Napokig, gyakran hetekig képes megkeseríteni az ember életét, ha egy rossz mozdulat miatt fáj a háta, görcsöl a lába vagy a megerőltető fizikai munkától "leszakad" a karja. Egy kisújszállási kisfiú számára viszont mindennapos az elviselhetetlen fájdalom. A hatéves Noel Niemann Pick C-szindrómában szenved, amely egy ritka, gyógyíthatatlan betegség. A kisfiún kívül a kór még egy embert érint hazánkban. A Niemann-Pick-betegség és tünetei. A betegség főként idegrendszeri problémákat okoz, emiatt Noel teste folyamatosan feszül, izmai állandó görcsben vannak. Fájdalmai olykor elviselhetetlenek, ám édesanyja szerint Noel hősiesen küzd, a sok nehézség ellenére is mosolygós gyermek. ( A legfrissebb hírek itt) – Noel öthetes korában sárgult be először. Azonnal kórházba rohantunk vele, ahol először májátültetést javasoltak. Fél évvel később aztán egy genetikai vizsgálat kimutatta, hogy a májproblémáit is ez a ritka betegség okozza – kezdte lapunknak Oláh Tímea, a fiúcska édesanyja.
Fontos tudni! A C, D és E csoportban koleszterin felhalmozódás észlelhető a sejtekben. Itt a szfingomyelináz enzim közel normálisan működik. Ezek lefolyása enyhébb. Nem sokkal később a máj és lép megnagyobbodása miatt a has elődomborodása észlelhető. A gyermek megtanul felülni, állni, járni, de a mozgásfejlődése vontatott, illetve hamar elveszíti a korai motoros készségeit. Később az izmok előbb petyhüdté, majd rigiddé válhatnak, izomgörcsök, akaratlan mozgások alakulhatnak ki, epilepszia és szellemi leépülés észlelhető a betegségnek az idegrendszerre kifejtett káros hatása miatt. Jellegzetes vizsgálati lelet, hogy a szemfenéken cseresznyepiros folt látható. Romlik a látás, a hallás. Ennek a betegségnek a legrosszabb a kórjóslata, általában nem érik meg a 4. életévet. OTSZ Online - A Niemann-Pick C betegség klinikai és biokémiai jellemzői. Ebben a csoportban a szfingomyelináz enzim hiányzik. A B csoport A B csoportba tartozó betegeknél enyhébbek a tünetek és később is jelentkeznek. Itt a szfingomyelináz hiány jóindulatú formája található. A máj, lép és nyirokcsomó megnagyobbodás mellett a bőrön sötéten elszíneződött területek vannak.
A pszichiátriai tünetek terápiájában gyógyszeres kezelés szükséges, mivel a betegségnek létezik oki, betegségspecifikus terápiája (miglusztat).
A többi típusnál a betegek megérhetik a serdülőkort, esetleg a felnőttkort is, viszont az idő előrehaladtával egyre inkább jelentkezik a szellemi leépülés. A betegség ma még nem gyógyítható – bár vannak kísérleti fázisban lévő gyógyszeres kezelési megoldás -, így a csupán karbantartására lehet törekedni. Niemann pick c betegség co. Enyhébb esetekben segíthet például a koleszterinszegény étrend, amely valamelyest javíthatja az életkilátásokat. Emellett fontos a szervi szövődmények megelőzése és gondozása is. A betegségről többet is megtudhat a Betegségek A-Z szócikkéből.
Esküvői zenekar felállásban országosan elérhetőek vagyunk. Az összes felszerelést biztosítjuk, teljes hang és fényberendezéssel érkezünk a rendezvény helyszínére. Gyenes Andrea ÉNEK/VOKÁL Kis korom óta énekelek: az általános iskolában és a gimnáziumban is kórustag voltam. Később magántanárnál, Sarádi Krisztinánál tanultam hangképzést. Az Ő tanácsára jelentkeztem egy zenekarba énekesnőnek (Gelniczky Band – 2006-2013). Általuk ismerkedtem meg és kezdtünk együtt játszani Sum Csabával, jelenlegi zenekar vezetőmmel (2013 óta, jelenleg is). Tizennégy éve énekelek rendezvény zenekarban és nagy szerencsémre remek zenészekkel dolgozhattam, dolgozhatok együtt, akiktől nagyon sokat tanulhattam. Lakodalmas zenekar debrecen 2. Igyekszünk rengeteg szeretetet adni és jó hangulatot szerezni vendégeinknek! Sum Csaba ZENÉSZ/ÉNEK/VOKÁL/SZINTETIZÁTOR/ZONGORA Debrecenben születtem. Már 6 éves koromban elkezdtem érdeklődni a zene iránt. Szüleim ekkortájt írattak be a helyi zeneiskolába zongora szakra. Tizennyolc éves koromban már debreceni és budapesti éjszakai bárokban zenéltem.
Adatlap megtekintése »