Mi a Down-szindróma? Az egyik leggyakoribb vele született rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra. Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia. Ritkán előfordul, hogy a szám feletti kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, ekkor transzlokációról beszélünk. A mozaikos Down-szindróma esetében a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn. Honnan ered a "Down" elnevezés? Hogyan lehet kiszűrni a Down-szindrómát?. Down szindróma feltehetően mindig is létezett, egészen korai művészi alkotásokon is láthatóak Down-szindrómás emberek, de tudományos igénnyel Langdon Down angol orvos írta le először 1866-ban ezt az értelmi fogyatékossággal járó tünetegyüttest. Milyen gyakori a Down-szindróma? Átlagban minden 600. megszületett baba Down-szindrómás. A szülők életkorával nő a valószínűség: 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély, az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet.
Találatok erre: Nőgyógyászat, Down-szindróma szűrés - Nőgyógyász Nőgyógyász - Nőgyógyászat Nőgyógyászat A Down-kórral járó elváltozások kiszűrése már magzati korban. A szűrővizsgálat minden kismama számára javasolt. A betegség meglétét a magzati kromoszómavizsgálat valamint az ultrahangos tarkóredő mérés mutatja ki.
A második trimeszterben elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat maximalizálja a Down-szindróma nem-invazív módon elvégzett szűrésének hatékonyságát – mondta Aagaard, a tanulmány vezető szerzője. Kutatásunk célja az volt, hogy definitíven meghatározzuk azoknak a jelenleg elérhető módszereknek a hatékonyságát, amelyek alkalmasak a Down-szindróma magzati korban történő kiszűrésére. A FaSTER vizsgálat az eddigi legátfogóbb adatokat nyújtja ezekről a módszerekről, és ezek alapján már egyértelműen kijelenthető, hogy jelen pillanatban a második trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálatot is tartalmazó szekvenciaszűrés a legoptimálisabb megoldás a Down-szindrómás csecsemők szűrésére.
Fontos hangsúlyozni, hogy bár az integrált teszt későbbi időpontban hoz végeredményt (a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük), mégis megbízhatóbban tisztázza a kérdést a rendellenesség esetleges kockázatára vonatkozóan, így megalapozottabban hozható döntés a diagnózist adó, de a vetélés kockázatát magában hordozó beavatkozással járó vizsgálat szükségességét illetően. Megfelelő minőségű ultrahang vizsgálat hiányában a leghatékonyabb szűrőmódszer a szérum integrált teszt, mely figyelembe veszi az 1. Down szindróma szűrés. trimeszteri anyai szérum biokémiai markereit. A legnagyobb biztonságot (kb. 95%) az integrált teszt elvégzése jelenti.
Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szindrómás gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra. Szegedi Tudományegyetem | A Down szindróma szűrése. Hogyan éljünk Down szindrómás gyermekünkkel? A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is, itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel. Ehhez igyekszik segítséget adni a Down Alapítvány.